Mutation du SRY

[Nicky G]

Coucou!
J'ai vu dans le DM, la roneo et plusieurs post que les femmes 45 XO ont bien des ovaires! Ce que je ne comprend pas c'est pourquoi un homme 46 XY mais avec un SRY muté, n'a pas d'ovaires?
Parce que d'un point de vue "gènes" il a les même qui s'expriment que s'il n'avait que le KX pourquoi dit-on que sa gonade est dysgnésique?
Merci d'avance de votre réponse

[yon]

Vive la fonction recherche

• Pour le SRY muté : viewtopic.php?f=330&t=36232&p=234078&hilit=turner+sry#p234078 (comme le post est long, je te mets dessous le passage qui t’ntéresse)

L’absence de SRY est une des conditions pour permettre la différenciation en ovaire.
Sinon, comme la formation de l’ovaire ne se fait pas par défaut, il faut aussi d’autres gènes pour aboutir à un vrai ovaire (Wnt4, DAX1).

Ainsi, dans le cas de la délétion de SRY :
• Pas de SRY => pas de testicule
• Pas de gènes de la différenciation ovarienne (du moins pas en quantité suffisante) => pas d’ovaire

On a donc ni testicule, ni ovaire. Donc la gonade sera qualifiée de dysgénésique : dysgénésie gonadique

• Pourquoi alors chez le 45 XO (Turner) on a des ovaires ? sûrement à cause du mosaïsme.
Pour plus de détails voir ce post : viewtopic.php?f=330&t=36183&p=233281&hilit=turner+ovaires+mosa%C3%AFques#p233281

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[Nicky G]

MERCI!