maladies autosomiques

[Guillaume.M]

Bonsoir

dans le poly III du prof diapo page 24 je ne comprend pas comment une maladie autosomique dominante puisse ne pas être exprimé cher un parent porteur ? ( à moins que la mutation ne soit présente que dans les cellules germinales , qui serait donc une néomutation , mais j'ai du mal à me l'expliquer .. )

[névroglie]

Bonsoir

Alors je pense pas que ce soit une néomutation, puisque dans la néomutation aucun parent n'est porteur. Or, dans ce cas, le parent est quand même porteur ms sain et le "grand-père" lui en est atteint.
Après, c'est vrai que se pose ta question...
Donc attendons une réponse ^^

[Lady Vic]

Bonsoir

dans le poly III du prof diapo page 24 je ne comprend pas comment une maladie autosomique dominante puisse ne pas être exprimé cher un parent porteur ? ( à moins que la mutation ne soit présente que dans les cellules germinales , qui serait donc une néomutation , mais j'ai du mal à me l'expliquer .. )

Donc oui c'est bien ça la mutation touche la lignée germinale :

Mutation de NOVO = néomutation :
- Mutation survenant dans la lignée germinale durant la spermatogénèse ou l'ovogénèse ou pendant la méiose
- Fréquence importante dans certaines maladies (myopathie de Duchène, 80% dans l'achondroplasie)
- Pas de récidives dans la fratrie et parents NON porteurs de la mutation
- Fréquence des néomutations paternelles augmente avec l'âge

MOSAIQUES :
- Parents NON porteurs de mutations mais plusieurs cas dans la fratrie
- Mosaique germinale = existence de plusieurs clones de cellules germinales dont un est porteur de la muation
- Mosaique somatique = idem mais évènement survenu après la fécondation.

ou alors il y a aussi le SAUT DE GENERATION.

J'espère avoir répondu à ta question, même si c'est un peu flou je l'avoue.

Bonne soirée

[Guillaume.M]

non c'est parfaitement claire et c'est bien ce que je pensais merci beaucoup , d'une réponse découle une nouvelle question s'impose :p
un saut de génération ne peut survenir que dans la cas d'une maladie récessif non ?

[Lady Vic]

un saut de génération ne peut survenir que dans la cas d'une maladie récessif non ?

Exact !! (j'avais pas vu que tu m'avais reposé une question ^^)

[Guillaume.M]

super merci ! =)