Gêne récessif/gêne dominant

[lyndab]

Bonjour !

Roneo 5 p 5 tout en baaaas, je ne comprends pas ce qu'est un allele "normal" ou "mutant"
Ronéo 5 p6, je ne comprends pas l'histoire des gêne récessif et dominant avec la perte et le gain de fonction ...
Déjà à la base c'est pas l'allele qui est récessif ou dominant??!

Merci d'avance

[Audre_yy]

Coucouuuuu

Alors normal c'est pour '' correspondant au phénotype physiologique de l'organisme concerné ''
C'est vrai que c'est pas un mot qu'on aime utiliser en Biocell

Après pour ta deuxième question en effet on parle plutôt d'ALLELES dominants ou récessifs

Perte de fonction : surtout les mutations de type récessif ! En fait dans le cas ou la mutation s'exprime, l'ensemble va foirer parce que la protéine touchée NE MARCHE PLUS

Gain de fonction : surtout les mutations dominantes !
Ici le chmilblick va foirer non pas parce que la protéine ne marche plus mais marce qu'elle FAIT UN TRUC COMPLÈTEMENT A L'OUEST de ce qu'elle devrait faire normalement, elle a acquit une nouvelle fonction qui fait foirer l'ensemble

C'est mieux ??

[lyndab]

D'abord merci pour ta réponse

Je te dis ce que j'ai compris peux tu me dire si c'est ça ?

On a deux types de gènes mutants :

1/le gêne mutant récessif : dans ce cas ce sont les 2 allèles mutés qui s'exprime et on a une perte de fonction de la protéine

2/le gêne mutant dominant : dans ce cas on a une allèle normale et une allèle mutée qui s'expriment et la notre protéine a un gain de fonction (nouvelle fonction qui ne sert à rien )

De plus j'ai une autre question : chez un homme non malade il se passe quoi ?? Ce sont quelles allèles qui vont s'exprimer ?? Un homme non malade aura t il deux allèles normales (=non mutées) qui s'exprimeront?

Merciiiii Poutou

[rockfort]

Coucou

Alors:

1/ La mutation récessive:
- soit tu as l'allèle normal et l'allèle muté: tu n'es pas malade, tu es porteur sain. Les deux allèles s'expriment mais la mutation ne s'exprime pas d'un point de vue phénotypique car elle est contrebalancée par l'allèle sauvage. Par contre la mutation s'exprime en terme génotypique, puisque l'allèle muté est transcrit et traduit
- soit tu as l'allèle muté en deux exemplaires: tu es malade, la mutation s'exprime d'un point de vue phénotypique

2/ La mutation dominante
- soit tu as l'allèle normal et l'allèle muté: tu es malade, la mutation s'exprime d'un point de vue phénotypique
- soit tu as l'allèle muté en deux exemplaires: tu es encore plus malade, la mutation s'exprime d'un point de vue phénotypique


Je reviens deux secondes sur les notions de pertes et de gains de fonctions parce qu'il y a un exemple très concret dans la ronéo que je viens de vous terminer:
- la lamine A: si le gène est muté, on aboutit à une lamine A non-maturée, qu'on appelle prélamine A. Cette prélamine A est capable de s'accrocher aux membranes des organites alors que la lamine A normale ne peut pas. On a donc un gain de fonction, la mutation de la lamine A aboutissant à de la prélamine A est une mutation dominante.

[lyndab]

Je suis désolée de répondre que maintenant j'avais complètement oublié..
Donc en gros quand on a une mutation dominante on a obligatoirement un gain de fonction?
Mais qu'est ce que c'est un gain de fonction ? Ça veut seulement dire que la protéine mutée a obtenu une fonction supplémentaire et qui donc peut faire l'objet de maladie ?

Et dans le cas d'une mutation récessive on aura toujours une perte de fonction? Donc notre protéine ne s'exprime plus c'est ça ? Et la aussi ça fera l'objet de maladie c'est ça ?

Merciiii j'attends votre confirmation

[rockfort]

Oui c'est ça

Après pour ce qui est de la formulation: une mutation dominante correspond à un gain de fonction. C'est comme ça qu'il faut le penser et le dire

Mais tu as compris