inhibition SRY par Dax1

[MartinC]

Bonjour,
J'ai un petit soucis avec cette inhibition et également celle de WnT4 car si on a une différenciation sexuelle féminine c'est que par définition on a absence du gène SRY, donc pourquoi dire que l'on doit inhiber son activité ? Voilà, merci

[Ceyy]

Yoooo,

Parce que la nature est faite comme ça ?

Non en vrai je viens juste rajouter une petite question qui est en rapport avec le post !
Si 2 allèles DAX1 inhibe SRY, alors pourquoi dans le syndrome de Klinefelter XXY l'individu présente un phénotype masculin ?

[Peach]

Coucou, pour la première explication je te renvoie à ce post viewtopic.php?f=515&t=48438
N'oublie pas la fonction recherche

Ensuite pour ta question Ceyy, cela dépasse largement nos compétences. En faisant des recherches notamment sur le forum.
Il est possible que DAX 1 soit moins « actif » sur un deuxième chromosome X (corpuscule de Barr) que sur un X seul.

Chez la femme XX, elle a deux fois le gène DAX1 :
- 1 sur le chromosome X entièrement inactivé
- 1 sur le chromosome X partiellement inactivé = « genre moins fort que l’autre »

Chez un homme XY, on a une fois le gène DAX 1 :
- 1 sur le chromosome X entièrement activé

Chez une personne XY avec une duplication de DAX 1 sur le même chromosome X, on a 2 fois DAX 1 :
- 2 DAX sur le chromosome X entièrement activés= Gros problème : Réversion sexuelle

Chez Klinefelter, on a 2 DAX 1 :
- 1 DAX sur le chromosome X entièrement activé
- 1 DAX sur le chromosome X partiellement inactivé = « genre moins fort que les autres » = Petit problème : infertilité, testicules et pénis de taille
réduite, pilosité faible...

Autres hypothèse
Chez la personne Klinefelter c'est une virilisation incomplète donc on a souvent une gynécomastie, des petits testicules... Donc le caryotype est masculin mais avec de gros trouble de virilisation. On a aussi pensé mosaïcisme, certaines cellules vont être bien masculine et d’autres non. En plus de ça, il ne faut pas oublié que dans la différenciation feminine, il y a d’autres gènes qui entre en jeu, du coup c’est pas uniquement avec l’expression de DAX1 qu’on aurait un phenotype féminin; cependant l’action de DAX est quand meme +/- active puisque les testicules sont petites et atrophies!

Cela ne reste vraiment que des hypothèses, et dépasse largement nos connaissances.
Retiens ce qui est important pour le concours
Bonne soirée, si jamais n'hésitez pas à nous reposer une question !


Sur-approuvé par Léa

[Ceyy]

Rebonjour

Chez la femme XX, elle a deux fois le gène DAX1 :
- 1 sur le chromosome X entièrement inactivé activé plutôt ?
- 1 sur le chromosome X partiellement inactivé = « genre moins fort que l’autre »

Tout est parfait c'est bon pour moi ! Merci et bonne journée

[Peach]

Effectivement je voulais dire activé
Bonne soirée

[MartinC]

C'est bon pour moi aussi, merci