Syndrome wolfram

[Emilie_]

Salut

Il y a écrit plusieurs fois dans la ronéo que le syndrome de wolfram est une maladie autosomique récessive alors qu'il faut deux allèles mutés pour avoir la maladie que ce soit un variant d'épissage ou un mauvais nucléotide, c'est pas plutôt dominant ?

Personne n'en a parlé ou alors j'ai mal vu du coup j'ai un gros doute ^^
Merci de pouvoir m'expliquer

[tit' calcium]

Hello

Alors une maladie récessive est une maladie où les deux allèles doivent êtres mutées pour que la pathologie s'exprime.
Une maladie dominante, un seul allèle suffit pour que la maladie s'exprime.

Dans le syndrome de Wolfram les deux allèles doivent être mutés pour que la personne soit malade. La mutation peut être au même endroit sur les allèles ou tu peux avoir un allèle muté sur un exon et l'autre sur un intron .

C'est bon pour toi? ou j'ai répondu à côté?

Bisous bisous

[Lady Vic]

Hey

Merci tit'calcium, bonne explication

[Emilie_]

Oui merci beaucoup je crois que je me suis embrouillée sur le dominant/récessif ^^ mais maintenant c est bon