Développement de la gonade en testicule avec DAX-1

[Champotte]

Hey

page 4 B)1) de la ronéo des gènes, Fénichou dit que le développement se fait grâce à SOX-9 associé à DAX-1

je trouve ça étrange parceque dans la ronéo même il semble que ce gène soit inactif chez l'homme, et en regardant dans la fiche des gènes c'est bien le cas

donc j'aimerais savoir si c'est un lapsus ou une petite subtilité

par exemple une mutation inactivatrice de ce gène entraine une hypoplasie congénitale des surrénales (page 6) , donc je peut supposer que ce gène est exprimé même en copie simple ... à moins que ce soit seulement chez la femme ce scénario (mais non précisé dans le cours)

[rockfort]

Coucou #ronéiste

Je me suis sans doute mal exprimée, j'aurais dû dire associé à une unique copie de DAX-1, je voulais pointer du doigt que chez l'homme, il n'y avait qu'un seul exemplaire du gène.

D'ailleurs c'était encore moins clair dans ses explications

[Champotte]

Ah d'accord c'était juste pour dire ça #rockdevientphiphietpersonnelacomprend

mais pour en revenir à la mutation inactivatrice, cela ne concerne donc que la femme ?

[rockfort]

#rockdevientphiphietpersonnelacomprend

you are dead

0'24: https://www.youtube.com/watch?v=nF54GJMhyNc

[Peach]

Coucou ! Alors cette année c'est une nouveauté car l'année dernière il n'en avait pas parlé ^^

Attention, DAX1 n'est pas inactif chez l'homme il est simplement en dose unique.
DAX1 possède un effet anti-testiculaire (en double dose) mais c'est un gène essentiel pour le développement des surrénales (capable de synthétiser des hormones stéroïdes à partir du cholestérol)

L'hypoplasie congénitale des surrénales est une insuffisance surrénalienne liée à une mutation inactivatrice de DAX1 sur le chromosome X. Elle ne touche que le garçon.
Si tu as DAX1 muté tu vas avoir des surrénales mal formées => donc hypoplasie !

Voilà J'espère que ça répond à ta question et je pense que pour le concours c'est amplement suffisant !

Zoubi

[Champotte]

C'est encore parfait