Hello

J'ai fait appel a mon ancêtre Yon pour te répondre car ta question est assez complexe et a vrai dire on a pas trop de moyen de te répondre de façon certaine. Voici ce qu'on a conclut

:
➢ Normalement, chez un
individu 46,XX parfaitement normale, il y a un K X qui va être partiellement inactivé sous forme de
corpuscule de Barr.
Le gène
DAX-1 en fait vraisemblablement partie.
Mais, chez la 46,XX, ce n’est pas du tout grave puisqu’on ne recherche pas un effet anti-testiculaire comme il n’y a pas de K Y, pas de SRY... et donc pas d’effet testiculaire à « combattre ».
. DONC: 46,XX → 2 gènes DAX-1 sur 2 K X différents :
• 1 sur le X actif
•
1 sur le X partiellement inactivé un peu plus d’1 « dose » exprimée de DAX-1 (suffisant car pas la peine d’utiliser l’effet anti-SRY)
➢ Chez un 46,XY, on peut avoir une
duplication DAX-1 sur le K X.
Dans ce cas, on a 1 seul K X totalement actif... du coup,
les 2 exemplaires de DAX-1 seront TOTALEMENT exprimés → c’est suffisant pour avoir l’effet anti-testiculaire → réversion sexuelle
. DONC: 46,XY + duplication de DAX-1 sur le K X → 2 gènes DAX-1 sur le même X :
• 1 DAX-1 « d’origine »
• 1 DAX-1 « copie »
2 « doses » exprimées de DAX-1 → réversion sexuelle➢ On arrive au cas qui nous intéresse : 46,XX mais
translocation de SRY sur un des K X.
Comme dans le premier cas (femme 46,XX normale), on aura un X inactivé sous forme de corpuscule de Barr → environ 1 « dose exprimée » de DAX-1.
On n’aura alors
pas suffisamment de DAX - 1 pour empêcher SRY de faire un testicule !!
Donc le testicule fait son kiff, et va pouvoir se fabriquer des
OGI et OGE masculins.
Néanmoins, les ȼ germinales sont des ovogonies à l’origine! Elles étaient donc programmés pour faire de l’ovogénèse... pas de la spermatogénèse !! ⇨
Testicules sans spermatogénèse . DONC: 46,XX + translocation de SRY → 2 gènes DAX-1 sur 2 K X différents :
• 1 sur le X actif
• 1 sur le X partiellement inactivé
1 « dose » exprimée de DAX-1 → pas suffisant pour contrer SRY ⇨ Testicules sans spermatogénèse
J'espere que c'est bon pour toi

Et un grand merci au papa tuteur
