QCM 5 Ccb3

[lina]

Coucou
déjà merci pour le sujet!!
J'avais juste une question par rapport à ce qcm, je ne comprend pas pourquoi la C est juste car on ne peut pas savoir si les parents sont atteints ou non d'achondroplasie car on a juste les résultats après utilisation de BmfI donc peut être que les parents pourraient être atteints d'une mutation G>C non?

[Mister Orrange]

Tu as raison

[Nouni]

+1!!

[Avendil]

+1 !!

[Pitt-choun]

+1 !

[Andot]

Hello! J'ai pensé comme toi car sans la digestion Hpa II on ne peut pas savoir ce qu'ont les parents ...

[A.P]

+ 1 !

[paulineoz]

+ 1 mais pk on peut affirmer que le foetus a une achondroplasie homozygote ? j ai eu le meme resonnement que pour les parents .. quelqu un peut m expliquer ??

[mariieyep]

C est parce que tu vois qu il n as aucun amplicon à 300pB donc les 2 allèles du gène ont été coupés par la Bmfl donc il est bien homozygote pour la mutation G>A

[Claraleuse]

pareil je comprends pas ...
HELP

[Nathou]

+1

[Tess976]

+1

[CDEWAELE]

+1, les parents peuvent être muté avec HpaII et on n'a pas le résultat

[MBrown]

par ce que si un des parent etait muté g>a le gosse ne pourait pas etre homozygote g>c !

[Nathou]

par ce que si un des parent etait muté g>a le gosse ne pourait pas etre homozygote g>c !

Dans 90% des cas un achondroplaste a ses parents sains -> mutation de novo la plupart du temps, donc j'ai pensé à ca mais pour moi ca reste faux sans les résultats de HPAII..

[MBrown]

on n'as pas étudié de mutation a>c je suis désolé mais c'est pas possible je pense ou trop rare

[Kardajian]

Salut !

Effectivement vous avez raison, les parents peuvent être atteints de la mutation G > C
Cet item est donc faux ^^

Nous sommes désolé

[MBrown]

Je suis pas du tout d'accord kard !! il est vrai si l'enfant est homozygote ses parent ne peuvent pas evoir l'autre mutation commen expliqué qu'un enfant homozygote G>C puisse avoir des parents G>A ce serait un cas rare de ouf quoi (à moins que ce soit moi qui soit rare de ouf ) elle serait de plus de 1 cas sur 50000 deja si le gosse serait heterozygote avec 1 parent heterozygote !
sur orphanet le homozygote est à 1/1000 000

[Camille B]

+ 1 pour MBrown

[Papa Ours]

Cet errata ne m'arrange pas non plus mais je le trouve quand même logique, je me suis simplement fait avoir Et Mr Brown 1/1000000 c'est pas égal à 0, le risque est toujours présent et sans l'autre enzyme on ne pouvait pas s'en assurer