QCM fin de cours ronéo 5

[chelsea]

Encore moi

Je ne comprend pas trop pourquoi dans le qcm 3 on dit que lors d'une mutation de SF1 ça fait un phénotype féminin puisque SF1 est impliqué dans la formation de la gonade indifférenciée
Et que dans la ronéo 5 on dit que sa mutation entraine des DSD comme la dysgénésie gonadique.

[yaya]

Salut !
SF1 est impliqué dans la formation de la gonade indifférenciée mais aussi dans la différenciation des cellules de Sertoli et de Leydig.
Du coup, pas de SF1 pas de Leydig + pas de Sertoli pas d'AMH ni de tesostérone OGE + OGI féminins + dysgénésie gonadique

[Peach]

Coucou ! merci yaya d'avoir répondu !
Alors récapitulons: tu as une mutation de SF1
Que va t'il se passe?

Tout d'abord une DYSGENESIE GONADIQUE, pourquoi? tout simplement car SF1 intervient dans la formation de cette gonade, si c'est muté bah t'en a une malformée. = pas de testicules = pas de cellules de sertoli + pas de cellules de leydig.

- Si tu n'as pas de cellules de Sertoli = pas d'AMH = développement des canaux de Müller.
- Si tu n'as pas de cellules de Leydig = pas de testostérone = régression des canaux de Wolff.

Du coup tu auras des OGI féminins.
En plus de pas avoir de testostérone, tu as pas non plus de DHT donc tu auras des OGE féminins.

Ce qui donne : Dysgénésie + OGI/OGE féminins !

C'est mieux?