Délétion SRY

[BOB]

Bonjour !

Jai un petit doute, si on avait un QCM du type :

Chez une personne XY avec une délétion du gêne SRY le sujet a :
A- des ovaires
B- un vagin
C- le 1/3 externe du vagin
D- les 2/3 interne du vagin

Quels serait les réponses a compter juste ?

Merci

[Fafa]

Hey soldat

Pas de SRY pas de différenciation en testicule (dysgénésie gonadique) :
pas de Sertoli donc pas AMH toujours tes canaux de Muller formation d'un utérus et de trompes + 2/3 interne du vagin (la salle des fêtes ) ça c'est tes OGI qui sont féminins !
pas de Leydig pas de Testostérone ni de DHT 1/3 externes du vagin et des OGE féminins

Voila

Donc ton QCM :
A- des ovaires F
B- un vagin V
C- le 1/3 externe du vagin V mais incomplet du coup
D- les 2/3 interne du vagin parei V mais incomplet
Pour les deux derniers items je sais pas enfin tu vois ce que j veux dire c'est vrai mais je pense pas que ça tombera comme ça

Edit pour l'item A c'est faux car il va avoir des ovaires dysgénésiques !

[BOB]

Réponse éclair du feu de dieu

Ça me parait cohérent !

La C j'aurais mît faux (mais si on compte la B juste ça memmmmmmmmerde grave)

Et la A je bug haha mais je pense être d'accord avec toi

Merci beaucoup beaucoup beaucoup !
J'attend quand même confirmation d'un tut-tut

Que la force des révisions soit avec toi

[Fafa]

Regarde le tableau de la derniere ronéo de Rock, tu as bien délétion ou mutation de SRY ovaires dysgénésiques

Voila toi aussi que la force des révisions soit avec toi

[Professeur Rogue]

Salut peuple !!!

Moi pour ce QCM je réfléchit de cette manière : Pas de SRY pas de différenciation des cellules mésenchymateuses en cellule de Sertoli car pas d'activation de SOX-9 pas d'AMH sécrété pas de Leydig pas de testostérone DONC pas le 1/3 externe du vagin car androgeno dépendant

Pour le reste je me refaire à la diapo du prof :

(Pour cette image Rock précise que ca peut aussi être d'une mutation inactivatrice de SRY ou de SOX-9

Donc pour l'ovaire j'aurais tendance à dire VRAI même si non-fonctionnelle

Réponse ABD

Vous en pensez quoi ?

[Fafa]

Salut Pedro!!!!

Pour :

pas le 1/3 externe du vagin car androgeno dépendant

Je te renvoie a des qcm de Fenichel tirés de ses annales :

Un individu 46 XY portant une mutation inactivatrice du gène SRY présentera à la naissance les caractéristiques suivantes :
A) Des organes génitaux externes féminins
B) Des testicules
C) Un vagin normal
D) Un utérus et des trompes
E) Une prostate

La réponse était ACD

Un individu possédant un caryotype 46 XY avec une délétion (perte) du gène SRY va présenter :
A) Un phénotype féminin à la naissance
B) Une résistance aux androgènes
C) Une détermination gonadique féminine
D) Un vagin
E) Un utérus

réponse ADE

Un homme 46 XY avec délétion du chromosome Y impliquant la région du gène SRY va naitre avec :
A) Des ovaires
B) Des OGE féminins
C) Une résistance aux androgènes
D) Un utérus
E) Un vagin

Réponse BDE

En fait, la mutation SRY va vraiment entrainer un phénotype féminin : donc avec un utérus, un vagin OGI féminins et des OGE féminins MAIS la gonade n'est pas différenciée en ovaire : t'as une gonade dysgénésique car la différenciation ovarienne ne se fait pas par défaut!! (petit édit)

A confirmer/infirmer !!! Dites moi ce que vous en pensez!

[Gollume]

Salut !

est-ce que c'est juste :

ABSENCE DE SRY / SOX-9:

PAS de testicules MAIS PAS d'ovaires pour autant car : "la différenciation ovarienne" ne se fait PAS par défaut

Par contre, absence de sry/sox-9: PAS de SERTOLI, PAS de LEYDIG, PAS de TESTOSTERONE (nécessaire au développement des VGI masculines), PAS DE DHT (nécessaire au développement des OGE masculins)

Absence de SRY/SOX-9 : PAS d'AMH (absence nécessaire à la différenciation des VGI féminines) , PAS d'androgènes mâles ( absence nécessaire à la différenciation des OGE féminins)

NB:
OGE FEMININS: tiers-externe du vagin, grandes et petites lèvres, clitoris
VGI FEMININES: 2/3 interne du vagin, utérus, trompes

FINALEMENT :

- la différenciation gonadique féminine (différenciation ovarienne), n'est PAS une différenciation par DEFAUT

- la différenciation phénotypique féminine est une différenciation des VGi et des OGE par défaut

En gros dans un qcm, si l'énoncé nous dit : absence de SRY ou SOX-9 ( ou inactivation), on ne retrouve RIEN de MASCULIN chez l'individu?


Est-ce que ca vous semble cohérent ?
si c'est ca, ca résoudrait mes problèmes et je comprendrais alors mieux les qcms !
Merci d'avance pour votre coopération!
Kiss

EDIT : viewtopic.php?f=515&t=50218 en fait dans ce post les tutrices ont écrit ce que j'ai marqué a peu près, donc pardon, j'utiliserais la fonction recherche a l'avenir

[Karlo]

Coucou à vous

Personnellement j'aurais dit ABCD pour les même raisons que vous. Je voudrais juste ajouter qu'une dysgénésie gonadique ne veut pas forcement dire qu'il n'y a pas de gonade, elle peut être simplement malformée ou pas assez développée.

Mais attendons tout de même la réponse des tutrices

[Quiche]

Yooo Y'a déjà un post pour la présence ou l'absence d'ovaires (viewtopic.php?f=515&t=54721) On attend la réponse

[Professeur Rogue]

+100000000000 Gollum, je sais pas qui t'es mais je sortirais bien avec toi

[Karlo]

Yooo Y'a déjà un post pour la présence ou l'absence d'ovaires (viewtopic.php?f=515&t=54721) On attend la réponse

+ l'infini et l'au-delà, je suis entièrement d'accord avec la notion de gonades fonctionnelles ou non

[Presci]

Saluuuut !


Regardez ce post :http://www.carabinsnicois.fr/phpbb/viewtopic.php?f=239&t=22227

Il date de 2012 certes, mais c'est les réponses du prof, question numéro 7


Bonne journée

[Fafa]

Reeeeeeeeee

Bon ayant fouillé tout le forum les archives et tout j'ai trouvé ça :

Question n°7:
Il s'agit d'un QCM également tiré des anales, ayant des réponses différentes selon les livres, et qui pose problème.
"Un homme 46 XY avec délétion du chromosome Y impliquant la région du gène SRY va naitre avec:
A) Des ovaires.
B) Des OGE féminins
C) Une résistance aux androgènes
D) Un utérus
E) Un vagin
Pourriez vous nous dire quelles sont les propositions exactes s'il vous plait (en attendant je leur ai répondu A, B, D, E mais l'item des ovaires principalement cause problème à cause de la dysgénésie gonadique).
La réponse exacte est : B, D et E.
Il existe un phénotype féminin, donc avec un utérus, un vagin et des organes génitaux externes féminins mais la gonade n'est pas différenciée en ovaire, il s'agit d'une gonade dysgénétique.
EDIT devancée!!!

Donc a voir ce qu'il considère cette année.......
Apres je suis entièrement d'accord avec le post de Gollum, en effet on va vraiment avoir qu'un phénotype féminin et avec tout ton post !!!

Voila Kissou

[BOB]

Tant de belles réponses pour moi !

Bon, jpense qu'on est fixé ! Merci a tous pour votre contribution

[Lalou]

[Fafa]

Ok je vois, merci pour ton explication je vois très bien ce que tu veux dire !!!!

[Lalou]

(ça veut dire que je suis d'accord avec vous )