Petites précisions

[Clara Meulien]

Bonjour
J'aurais quelques questions :
- en cas de réversion sexuelle chez un individu XY due à une duplication de DAX1, est-ce que l'individu aura des ovaires à part entière et si oui, est-ce qu'il sera stérile?
- si SF1 est inactivé, vu queWT1 participe aussi à la différenciation des cellules de Leydig, est-ce qu'il y aura quand même des cellules de Sertoli? Est-ce que ça sera un hermaphrodisme?
- en cas d'inactivation de SRY chez un individu XY, l'ovaire sera différencié ou est-ce qu'on aura une gonade indifférenciée vu que DAx1 n'est qu'en un seul exemplaire?
Merci d'avance

[Peach]

Coucou alors :

- Individu XY avec duplication de DAX 1 tu auras : un phénotype féminin et une dysgénésie gonadique (donc pas de gonade fonctionnelle)

- Si SF1 est muté pas de cellules de sertoli ni de leydig.
Tu auras un phénotype féminin avec dysgénésie gonadique (et l'individu sera XY)

- En cas de mutation de SRY tu auras une dysgénésie gonadique !

Petit conseil : reprend la fiche de la tut' rentrée il y a tout pleins de pathologies :)

Bisous !

[Clara Meulien]

Génail
Merci

[Quiche]

Saluuuut

Je rouvre le post

- En cas de mutation de SRY tu auras une dysgénésie gonadique !

3) La différenciation féminine se fait-elle par défaut?

La differentiation féminine se fait " classiquement " par défaut mais pour une fonction complète et persistante des ovaires l’expression de certains gènes spécifiques sont en outre nécessaire (ex FOXL2)

Concrétement nous pensons qu'un item de ce type ne tombera pas car trop ambigüe.

Donc, d'après ce que j'ai compris, il sous-entend qu'on a bien des ovaires mais non-fonctionnels c'est ça ? Et donc ce ne serait pas une dysgénie gonadique dans ce cas si ?
Je demande car malheureusement pour nous, cet item est tombé (2011)

"Une homme XY avec délétion du Y impliquant le gène SRY va naitre avec :
A. Des ovaires
..."

Et je dirais qu'il est juste car il n'est pas précisé "ovaire fonctionnel" ... Mais bon, après c'est vrai qu'il n'y a pas de double dose de DAX1 alors

Et dans la ronéo 6, p3, il redit que "la différenciation dans le sens féminin intervient par défaut" donc

Puis dans le tableau p6 de la R7, il est écrit que nous sommes en présence d'ovaires dysgéniques



Voilouu Merci d'avance

[Clara Meulien]

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[Tess976]

Un petit plus un

[Lalou]

Coucou,

Alors pour moi, chez un homme 46 XY avec délétion du Y impliquant le gène SRY,
Ca reviendrait plus ou moins a dire qu'on a une inactivation du Y:
- OGE féminin
- OGI féminin
- PAS DE GONADES DIFFERENCIEES --> ce n'est pas des testicules mais c'est pas vraiment des ovaires non plus (ici l'item est faux par exemple) : on a bien une dysgénésie gonadique

J'espere que ça vous ira

[Quiche]

Bonsoir

Merci pour ta réponse ! J'ai vu la réponse de Fénichel dans les archives et il dit que l'item est faux donc c'est nickel

[Lalou]

Perfect, si je dis pareil que mon mentor