Salut Chloette
Désolée pour le délai #partiel
Alors je sais pas ce que tu entends par tome mais je vais partir du principe que tu parles de la séquence du génome complet. Arrête moi si je me trompe.
On va pas faire d'investigation génétique sur un patient sans "signaux d'appels".
Par exemple, fémur court à l’échographie ça fait tout de suite penser à l'achondroplasie.
Donc, on va pas se lancer dans un caryotype mais plutôt dans une PCR-séquençage du gène responsable de cette maladie chez les parents pour déterminer la mutation qu'ils ont transmise ( il y en a 2 possibles cf cours ).
Après à l'échographie, tu peux aussi voir que le bébé à l'air trisomique il y a plusieurs signes comme (Épaisseur de la clarté nucale=élevée/ Os propres du nez=absents ...). Du coup amniocentèse + caryotype du foetus.
Mais dès fois on réalise des caryotypes en préventifs, exemple femme de + de 38 ans car le risque de T21 est élevé.
Conclusion, on adapte le type d'investigation en fonction de la pathologie, des symptômes ect
Dans les cas de cancers dont on sait qu'ils résultent de plein de mutations différentes, sur pleins de Krs différents : on peut mener un séquençage complet du génome. L'avantage est de pouvoir adapter la thérapeutique en fonction du type de cancer car chaque cancer est différent. Regarde le titre d'un article de science et vie "Des séquençages haut débit à l'hôpital permettront de réaliser le profilage des tumeurs et de prédire la réponse aux traitements des patients atteints.", c'est vraiment l'avenir !
Le caryotype ici n'aurait pas d'intérêt car ce sont de mutations pas des Krs surnuméraires. Et encore il n'y a pas de règles car il peut arriver qu'on demande aussi un caryotype en cas de translocation d'un bout de Krs sur un autre à l'origine d'un pb de régulation de l'expression des gènes de ce fragment de Krs transloqué.
Bref, il n'y a pas de règles toute faites en génétique le tout est d'être pertinent, et de comprendre le principe de la PCR-séquençage, du caryotypes, du séquençage à haut débit ect
J'espère que ça répond à ta question
Bonne journée
PS : je doute de l'intérêt d'un séquençage àprés un caryotype ayant révélé une T21. Car une trisomie c'est juste une non dislocation de 2 Krs homologues ou de 2 chromatides. Du coup, c'est juste une double présence d'un MÊME Krs. Il n'y a pas de type de T21 à l'échelle nucléotidiques. Le diagnostic de T21 suffit je crois. Bref ça sort du cadre du concours pour toi
bien que ce soit hyper intéressant !!
par Chloette » 21 Jan 2015, 21:32 
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