QCM 1 ITEM D

[Julián]

Salut

J'ai rien trouvé dans le diapo qui pourrait définir ce qu'est une maladie chromosomique ou du moins pourquoi les maladies autosomiques n'en sont pas ? Les autosomes sont bien une sous catégorie de chromosomes non ?

Merci

[Pelouuuts]

Yo ! La maladie est au niveau du gène et pas au niveau du chromosome. Après oui le gène est sur le chromosome mais là c'était pour tester si on avait capté la subtilité (si je puis dire) entre une trisomie monosomie qui est à l'echelle même du Kr et la maladie mutationelle au niveau nucléotidique, du gène lui même

Bise ma caille

[Loulie]

Petit +1 pour Julian, même si ton explication n'est pas mal PL j'attends confirmation des tuteurs

[melilou]

pareil que loul

[Polo]

+1

[rafraf06]

+ 1

[Elliot]

+1 même si je pense que PL a eu la même réflexion que les tut

[Heartem]

+282617. Je pense aussi que PL doit avoir raison mais j'ai longuement hésité sur le piège/pas piège

[MBrown]

+1 par ce que pour une maladie chromosomique on peut pas parlé de dominant ou récessif du coup je me suis dit que vous vous étiez planter

[Bro-06]

+1 et je rajoute la C

Même si le diagnostic est "évoqué" par une échographie à fémur court, elle ne suffit pas et le diagnostic lui il se fait par une PCR et un RFLP donc par une prise de sang, l'item est mal formulé je trouve surtout quand elle insiste sur le fait que le diagnostic doit être confirmé par un séquençage en plus etc..

[Jean06]

+1111
Si une maladie autosomique dominante n'est pas une maladie chromosomique dominante, sachant qu'un autosome est un chromosome, c'est très chelou....

[Gollume]

Salut a tous

Je ne pensais pas que ce qcm ferait autant de bruit ... lol

Pour l'item D " L'achondroplasie est une maladie chromosomique dominante"
en fait c'était un piège uniquement pour savoir si vous saviez que l'achondroplasie n'était pas une maladie chromosomique comme la trisomie 21 qui est du a une anomalie du nombre de chromosomes.
L'achondroplasie est une maladie monogénique, due à la présence d'un ou plusieurs gènes défectueux.
Dans ce cas c'est une maladie monogénique AUTOSOMIQUE dominante, parce que le gène défectueux est sur un autosome. On ne parle cependant pas de maladies chromosomiques vu que ce n'est pas un pb au niveau du nombre des chromosomes.

Donc l'item est bien FAUX.

Pour l'item C j'avoue que c'est mal formulé.
Et je n'avais pas les ronéos quand j'ai fait cet item. En voyant la note de la ronéo 1 page 5:

Il faut bien comprendre que poser un diagnostic d’achondroplasie a des conséquences graves, puisqu’on procède généralement à une interruption de la grossesse, même au bout de 6-7 mois de grossesse. Il faut donc vérifier et revérifier pour être certain. On procède d’abord à une analyse moléculaire puis à un séquençage.

tu as raison bro-06 et je vais mettre cet item en double correction.
Je ne le mets pas vrai parce que y'a cette histoire de pourcentage qui n'est pas dans la ronéo et parce qu'il n'était pas fait avec la ronéo de cette année donc comme ca c'est mieux. Ca annule l'item c'est mieux.

J'espère que ca vous va !
Bonne soirée

[Julián]

Merci pour ton explication c'est plus clair , par contre je trouve rien dans les ronéos/diapo de cette année qui parle de trisomie ou de maladie chromosomique... c'est des notions qu'on est censés savoir ou c'est hors programme pour cette année

[Gollume]

RE BONSOIR A TOUT LE MONDE!


En accord avec ma co-tut, on annule le QCM car on sait à quel point c'est frustrant d'avoir un qcm de faux sur 8 sur des points qui ne sont plus au programme alors qu'on maîtrise le cours . On va reprendre petit à petit le pourquoi :

A) La trisomie 21 fait partie du type de maladie sur lesquelles on travaille en biologie moléculaire
B) Pour diagnostiquer la Mucoviscidose, on pourra utiliser un caryotype
C) Le diagnostic de l'achondroplasie se fait dans 99,9% des cas grâce à une prise de sang
D) L'achondroplasie est une maladie chromosomique dominante

A) Faux : en biologie moléculaire, on travaille sur des maladies GENIQUES et non chromosomiques comme la trisomie 21
ambigue, le caryotype est une technique de biologie moléculaire. La biologie moléculaire n'est pas que l'étude des gènes, le Krs est une molécule d'ADN. Souvenez-vous en biomol, on étudiait aussi tout ce qui est translocation ect au niveau chromosomique.
B) Faux : le caryotype n'est utile que lorsque l'on veut étudier une maladie CHROMOSOMIQUE
Bon c'est bien faux mais no soucy la mucoviscidose n'est plus au programme cette année, elle en avait parlé l'année dernière et nous à la tut mais on oublie hein gardez de la place pour les dates d'histoires de la médecine On avait pas les ronéos quand on a fait le sujet
C) Faux : 99,9% sur appel échographiquele
Le diagnostic est EVOQUE à 99,9 % par signe d'appel écho, mais se FAIT bien par prise de sang > extraction d'ADN > PCR-RLFP > vérification par Séquençage
D) Faux : c'est une maladie monogénique AUTOsomique dominante
Désolée les gars mais maladie chromosomique s'oppose à maladie génétique. Le premier est diagnostiqué par caryotype, le second par PCR-RLFP, séquençage, clonage ect ect

Voilà je suis désolée pour ce qcm ... Mais au moins ca va a tout le monde
Bonne soirée à tous !

[Polo]

Merci d'avoir pris la peine de tout réexpliquer c'est hyper cool !!!!

[Julián]

Top merci ++

J'ai juste une petite question qui persiste pour le diagnostic d'achondroplasie, le diapo parle de prélèvement de cellules amniotiques et non de prise de sang, j'avais considéré l'item faux pour ça à la base en me disant que le sang maternel servait à rien surtout pour une mutation de novo et la prise de sang in utero .. j'en sais rien je sais pas si c'est possible HS complet ou c'était aussi valable ? C'est ma dernière question

[laura83]

+1 Pareil pour moi

[Azula]

Bonsoir

Alors oui Julian tu as eu le bon raisonnement ! Je me permets de te répondre à la place de Gollum

Quand les médecins sont face à un signe d'appel écho (femur court ect), il prescrive une amniocentèse à la maman.
= extraction d'ADN à partir des cellules amniotiques pour PCR RLFP, séquençage ect
Ca c'est pour l'achondroplasie qui est autosomique dominante donc la plupart du temps les enfants atteints naissent de parents sains= mutation de novo

En revanche, il y a d'autres maladie qu'on ne détecte pas in utero je pense notamment au syndrome de wolfram = autosomique récessif = il faut 2 allèles mutés (dans la première décennie de vie, source : site orphanet ). Du coup quand l'enfant vers 8 ans par exemple va présenter les symptômes et qu'on suspectera ce syndrôme : on lui fera une prise de sang pour confirmer ou non le diagnostic du syndrome de wolfram par PCR RLFP, séquençage, clonage ect

Et dernier cas de figure, on a une echo de suivi de grossesse qui présente une anomalie caractéristique d'une maladie autosomique récéssive. Donc si l'enfant à naitre est atteint, c'est que ses 2 parents sont porteurs d'un allèle muté du coup au lieu de prendre des risques avec une amniocentèse, une prise de sang des 2 parents permettra de confirmer le diagnostic.

Bref ici tu as raison c'était pas "prise de sang" le terme approprié

Bonne soirée

[Julián]

Ça marche, merci beaucoup