Mutations des gènes WT1/SF1

[melatonine]

Salut !

Je voulais juste avoir une petite précision, s'il vous plait

Les gènes SF1 et WT1 sont impliqués dans la formation de la gonade indifférenciée ; mais je ne comprends pas trop pourquoi une mutation de ces 2 gènes entraine (forcément?) un phénotype féminin (OGI et OGE) avec dysgénésie gonadique (d'après l'exemple du prof).

J'ai bien compris toute la "cascade" qui fait que les OGE/OGI masculins n'apparaissent pas, et pourquoi on obtient un phénotype féminin au final.



Mais si ces 2 gènes interviennent aussi dans la formation de la gonade indifférenciée, n'y-a-t-il pas des conséquences pour les filles aussi ?

Pourquoi les OGI féminins se développent-ils bien quoi ?


Merci d'avance

[Lucy_K2]

Hello

Alors en effet, SF1 et WT1 vont permettre la formation de la gonade indifférenciée.
Mais en plus :
- SF1 et WT1, associés à SOX 9, vont activer les gènes de l'AMH et permettre l'involution des canaux de Müller --> pas d'OGI féminins,
- SF1 va permettre aux cellules de Leydig de produire de la testostérone qui agira sur les canaux de Wolff --> OGE masculins.

Du coup si tu as SF1 et WT1 qui sont mutés :
- pas de formation de la gonade indifférenciée = dysgénésie gonadique
- absence d'AMH donc persistance des canaux de Müller : OGI féminins,
- pas de production de testostérone donc pas de DHT donc OGE féminins.
Mais en plus :
- pour SF1 : +/- insuffisance rénale, dû à l’expression du gène SF1 dans les cellules sexuelles, la gonade, les surrénales et l’axe hypothalamo-hypophysaire,
- pour WT1 : activation de la prolifération des tumeurs rénales chez l’enfant dites Tumeur de Wilms, due à l'expression au niveau des cellules sexuelles, gonadiques et rénales.

Tu obtiens un individu XY avec OGI et OGE féminins, associés à une dysgénésie gonadique, avec des possibles problèmes rénaux.
Chez un individu XX, tu auras normalement des OGI et OGE féminins, avec une dysgénésie gonadique et des possibles problèmes rénaux type Tumeur de Wilms.

Je sais pas si je répond vraiment à ta question, j'ai pas trop compris ce que tu comprenais pas

Bonne journée

[tit' calcium]

Hey

Je compléterais juste un petit truc si j'ai bien compris ta question.

Quand on parle de DSD ça ne veut pas dire qu'on a pas du tout de gonade indifférenciée.
La génétique c'est un peu le grenier des grands parents tu sais ^^ce ne sont pas seulement SF1 et WT1 qui sont impliqués. Mais ce sont les majeurs. Donc on a des gonades mais qui sont tous sauf bien formées ^^

C'est ok pour toi?

Bisous

[melatonine]

Salut à vous deux

" SF1 et WT1, associés à SOX 9, vont activer les gènes de l'AMH et permettre l'involution des canaux de Müller --> pas d'OGI féminins "

Donc s'ils sont mutés, pas d'AMH -> persistance des OGI féminins (j'avais juste pas compris ça )

Après je vois toujours pas bien en quoi ces 2 gènes permettent le développement de la gonade indifférenciée, mais c'est pas très grave je pense (et le prof l'explique pas donc.. )

Merci beaucoup pour vos réponses

[Lucy_K2]

Ben c'est comme ça en fait, y'a rien à comprendre T'as des gènes qui permettent la formation de certains organes et voilà, je peux pas te dire pourquoi !

Bonne soirée