Salut !
Désolée de réouvrir le post, mais je ne comprends pas quand la prof dis "Un patient muté ne peut avoir qu'une seule des 2 mutations possibles:
soit c.1138G>A sur un allèle et non muté sur l'autre allèle
soit c.1138G>C sur un allèle et non muté sur l'autre allèle"
Pourtant, des formes homozygotes existent non ? Ou alors est-ce que j'ai juste pas compris ce qu'elle voulait dire ?
Merci d'avance !
Salut Clémentine ! 
Effectivement, la prof est allée un peu vite, et donc tu n'as pas bien compris
En fait la prof dit que un individu ne pourra, si jamais il en a une, avoir qu'un seul type de mutation. C'est a dire qu'il ne pourra pas être "hétérozygote composite" = c'est a dire porter les deux mutations différentes sur chaque allèle !
Mais effectivement les formes homozygotes de cette maladie existe. Dans ce cas, on aura les deux allèles mutées, mais par la MEME mutation (et pas un allèle G>A et un allèle G>C)
Et Sow ~ a raison, les formes homozygotes dans le cadre de l'achondroplasie sont très rares et souvent non viables 
Est ce que c'est mieux?
Salut !
Je m'invite pour poser ma question :
La prof a dit que pour un DPN, il fallait obtenir un résultat très rapidement d'où le fait de faire qu'une seule. Digestion ! Mais ça c'est de la pratique ! Donc une bonne fois pour toute Parce que suivant les Qcms Ca varie, en théorie, est ce qu'on doit forcément faire une digestion par les 2 enzymes de restrictions BfmI HpaII ??
Parce que voila je suis tombé sur ce QCM de votre SUPERBE DM qui illustre mon pb :
Parce que voila on nous dit que l'enzyme coupe quand le fragment est muté : Et donc la on voit que tout le monde est homozygote sain donc à priori pas achondroplase !
Mais l'item est compté F car votre corrigé dit : "Faux : Il faudrait vérifier qu’il n’a pas la mutation 1138 G>C" ce qui du coup contredit la prof car on est bien dans un DPN avec suspicion d'un fœtus achondroplase ...
Svp je veux voir la lumière
!
Salut rafraf06 
Sow ~ est la voix de la sagesse
Ce qu'
elle(
édit= sorry
) t'a apporté en explication est très bien. Je pense (et ce n'est que mon avis) que lorsque la prof fait un qcm sur l'achondroplasie et son diagnostic, les deux enzymes HpaII et BfmI seront utilisées au moment de l'électrophorèse, et donc dans ce cas là
tu pourras confirmer ou non si l'enfant est malade!
Ce qcm est tiré des annatut 2013/2014 donc c'est la tutrice de l'année dernière qui l'a fait, et c'était vraiment pour évaluer vos connaissances et voir si vous aviez bien compris que dans le cas de l'achondroplasie, deux mutations sont possibles et qu'elles ne sont pas reconnues par la même enzyme de restriction!
Est ce que ca va pour toi? J'espère que tu vois la lumière maintenant
Sur ce, je vous envoie des TONNES de bonnes ondes pour ce dernier jour! Ayez confiance en vous, vous êtes les meilleurs!!!!!!!!!!!!! On vous soutient, on vous aime, on pense fort à vous , et on est là pour vous jusqu'a vendredi pour toutes vos questions 
Vendredi soir c'est fini, alors donnez tout aujourd'hui, demain et après demain ! C'est le moment là !!!! 
soit on peut avoir les deux mutations mais pas sur le même allèle / chromosome, auquel cas en effet "On fera donc toujours une digestion avec les deux enzymes"
