Pb d'épissage

[LéaHvn]

Bonsoir

J'ai une petite question tordue a vous soumettre ^^ :

Si je réalise une PCR sur régions codantes, j'ai un marqueur moléculaire avec différents dépots, et que mon patient A qui est dit Malade ne possède qu'une barre de migration au nv de la barre de migration du sujet sain, peut on en déduire qu'il y a un pb d'épissage qui est implicite du coup ici, puisqu'on peut voir que la régions codantes ?

J'espère que vous comprendrez ^^
Merci de votre aide

[Afroblacko]

Plop
Alors après ça ne reste que mon avis mais oui l'hypothèse de l'épissage serait envisageable
Donc due à une mutation par substitution sur ton exon
Après il est aussi possible que le problème viennent d'une autre région ou exon que ce que tu as examiné, ça pourrait être une haplo-insuffisance ou je ne sais quoi d'autre ^^ donc déduire je ne pense pas, supposer oui

[Gollume]

Salut

La réponse de Afroblacko est totalement juste

En effet, si tu étudie uniquement les exons et que tu ne trouve pas de mutations alors que tu devrais, tu peux supposer que c'est a cause d'un variant d'épissage. Et effectivement tu ne fais que l'hypothèse car tu ne connais pas l'étendue des autres possibilités que tu peux avoir.
Pour le syndrome de wolfram c'etait le variant d'épissage au niveau de l'ARNm, la prof l'a choisi comme exemple !

J'espère que ca va pour toi !
Bon courage

[LéaHvn]

Merci