Double copie DAX 1

[Alycia]

Bonjour, dans la première fiche de la tut'rentrée il est écrit que lorsqu'un garçon XY présente une double dose de DAX 1 sa gonade se différencie dans le sens féminin. Cependant, dans le syndrome de Klinfelter, malgré la présence de 2 KX (donc je suppose qu'il y'a également une double dose de DAX1), l'homme présente bien des testicules même s'il est stérile. Du coup j'ai l'impression que les deux versions ne collent pas..

-> Edit : J'ai une deuxième question concernant la mutation du récepteur à l'AMH. Ronéo 2 page 5 on nous dit que même si le canal de Muller ne régresse pas, le canal de Wolff se développe quand même sous l'effet de la testostérone. Or, quand on pas d'AMH on a pas le développement des cellules de Leydig et donc pas de testostérone non ?

Merci d'avance !

[tit' calcium]

Hello

Alors pour Klinefelter : Le X surnuméraire empêche la formation d’un testicule complétement normal, il n'y a pas assez de testostérone produite (la testostérone est importante pour la stimulation de la fabrication des spermatozoïdes)
Tout cela donne un tableau d'infertilité.

Pour ce qui est de Leydig : C'est un raccourcis de dire que seul l'AMH différencie cette Cellule. Si l'AMH n'est pas présent le problème ne se trouve pas sur Leydig (elle sera différenciée par d'autre facteur^^)

C'est bon pour toi?
Des bisous

[Alycia]

D'accord donc dans Klinefelter on ne considère par qu'il y a une double dose de DAX ? Pour Leydig c'est bon j'ai compris

[tit' calcium]

Il y a bien une double copie DAX-1 (c'est ce que je voulais dire par le X surnuméraire)

Le fait qu'il y ai une double copie de X donne une double copie de DAX-1 qui empêche la formation normale du testicule.

C'est bon pour toi?
Bisous

[Alycia]

D'accord je pensais que la différenciation était strictement féminine du coup. C'est bon merci