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Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase


Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar melatonine » 09 Avr 2015, 13:27

Salut 8)

J'ai vu qu'il y avait eu un petit débat là-dessus l'année dernière au moment des corrections officieuses/propositions de correction.. http://www.carabinsnicois.fr/phpbb/viewtopic.php?f=513&t=55396
Alors je voudrais avoir l'avis de nos tutrices de cette année :mrgreen: <3


"Lors d'une mutation inactivatrice du gène codant pour la 5alpha-réductase, le fœtus 46XY peut se présenter :
A) A la naissance avec des OGE ambigus partiellement féminisés
B) Etre porteur d'un utérus et de trompes rudimentaires
C) Etre porteur de testicules ne synthétisant pas de testostérone
D) A la puberté, il est possible d'observer une croissance mammaire de type féminin "


Au premier abord, je mettrais seulement A, sans grande conviction : " D) Pour moi c'est vrai : pas de 5 alpha reductase -> pas de DHT -> plus de testo (car non transformée) -> plus de testo aromatisée en oestro :glasses-nerdy: "

Et j'ai vu sur ce site : A la puberté, en l'absence de gonadectomie, des signes de virilisation se développent, sans gynécomastie, du fait de l'action périphérique de la testostérone. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... 753&lng=FR

Certes, mais après, qu'en pense le prof ? :dont-know:

A ou AD ? :devil:

Merci d'avance <3
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar Lucy_K2 » 09 Avr 2015, 15:59

Hello ! :)

Personnellement j'avais mis A et je pense toujours A :P De plus, l'article d'orphanet semble confirmer que la réponse D est fausse.
Je vais quand même demander au prof si vous voulez... :)

Bonne journée :kiss:
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar melatonine » 09 Avr 2015, 17:24

Je veux bien :mrgreen:


C'est juste ce raisonnement qui me fait douter (car il n'est pas faux quoi ...) :? " Pas de 5 alpha reductase -> pas de DHT -> plus de testo (car non transformée) -> plus de testo aromatisée en oestro -> Action sur les glandes mammaires "


Bonne soirée :giggle:
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar Lucy_K2 » 09 Avr 2015, 17:38

De même, cette phrase à quelque chose de plausible :P

Je me renseigne donc ;)
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar melatonine » 11 Avr 2015, 10:54

Parfait :clap:
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar Lucy_K2 » 24 Avr 2015, 18:06

Hello :)

Le prof pense A :P

Je te met sa réponse à notre question

Question : "Est-ce que lors du mutation inactivatrice du gène codant pour la 5alpharéductase, le foetus 46XY peut voir apparaître à la puberté une croissance mammaire de type féminin ?"

Réponse : "Non ceci apparaît dans le cas d'un syndrome d'insensibilité aux androgènes. Pour la mutation de la 5alpha réductae on a pas de développement de la glande mammaire car un mécanisme la bloque" (big suspens :lol: )

C'est good pour toi ? :kiss:
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar melatonine » 26 Avr 2015, 20:00

C'est parfait Lucie , merci beaucoup 8) <3 <3 <3 <3
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar melatonine » 30 Avr 2015, 09:17

Je suis VRAIMENT désolée de ré-ouvrir le sujet ...! :(

Mais j'ai trouvé le même QCM dans les annales formulé un peu différemment !

QCM 2013 2014.PNG


Correction :
"Faux : on a de la testostérone qui peut fonctionner (pas de transformation en oestrogènes) "

Je pensais justement qu'il n'était pas POSSIBLE d'avoir de croissance mammaire ... :cry:

Merci d'avance <3
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar Lucy_K2 » 30 Avr 2015, 10:12

Hello :)

Pense à regarder les errata (en spoiler) : viewtopic.php?f=615&t=55630 !

Bonne journée :kiss:
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Re: Mutation inactivatrice gène 5-alpha réductase

Messagepar melatonine » 30 Avr 2015, 12:12

Oups! 8)

Merci beaucoup, c'est très clair :glasses-nerdy:
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