Porteur / Malade d'une mutation

[Bobbyp1]

Salut
Ma question est sûrement assez bête ( oui je suis quelqu'un d'assez lucide...)
Prenons une situation d'un migration électrophorétique où on remarque qu'une personne possède une achondroplasie. ( Euké )
Cette personne est malade car mutation dominante toussa toussa

Du coups dans les items il y a une propososition du genre cette personne est porteuse doit-on la compter vrai ?

Dans ma tete ( il se passe beaucoup de chose je sais... ) ça sous entend qu'il est pas malade mais juste porteur

Mais en même temps c'est pas faux de dire qu'il est porteur...

Je sais pas si ma question est très claire...
Je vous remercie

[Gollume]

Salut

Un individu achondroplase est forcément porteur de la mutation.
Un individu porteur de la mutation responsable de l'achondroplasie est forcément malade car la maladie est autosomique DOMINANTE .

En revanche pour le syndrome de wolfram (par exemple) =
Un individu malade est porteur de la mutation (à l'état homozygote)
Un individu porteur de la mutation à l'état homozygote n'est pas malade car la maladie est autosomique RECESSIVE.

Concrètement = un individu malade sera toujours porteur de la mutation.
Mais attention à la réciproque qui n'est pas toujours vraie .. !

Du coups dans les items il y a une propososition du genre cette personne est porteuse doit-on la compter vrai ?

Dans ma tete ( il se passe beaucoup de chose je sais... ) ça sous entend qu'il est pas malade mais juste porteur

en fait ca sous-entend juste ... qu'il est porteur lol! dans le cas de l'achondroplasie il est malade effectivement, et donc il est porteur!

est ce que c'est bon ?

[Bobbyp1]

C'est tout bon merci beaucoup