QCM 5 cc 2014

[sagedame]

Bonjour ! J'ai du mal à comprendre ce QCM car pour moi la mère est la fille sont homozygotes pour la mutation la réponse c'est 5)D merci beaucoup pour votre aide

[sagedame]

[Sarahikeni]

D- La mère et la fille ne sont porteuses de la mutation c.2350 A>C, le père et le fils sont porteurs de
la mutation à l'état hétérozygote
Compté vrai mais c'est pas "A->G" ? Ducoup j'aurais mis faux

Sagedame, dans l'énoncé il ya écrit : "La digestion par BamHI entraine deux fragments à 150 pb et 50 pb après
digestion BamHI chez un sujet contrôle sain" Ducoup c'est considérer comme normal d'avoir deux fragments (dans ce QCM)

[Gollume]

Saluuut

Alors oui attention dans ce qcm, l'enzyme de restriction coupe une séquence saine et non une séquence mutée!
Donc ici:

- 2 fragments de 150 et 50 pb = l'individu est sain au niveau de ses deux allèles ( oui car sinon on aurait 3 segments) => il est non porteur de la mutation. C'est le cas de la mère et de la fille

- 3 fragments de 200, 150 et 50 pb = l'individu est hétérozygote pour la mutation. Le fragment de 200pb montre qu'un de ses deux allèles n'a pas été coupé par l'enzyme BamHI. C'est le cas du père et du fils. Ils sont donc porteurs de la mutation à l'état hétérozygote. ( ils sont d'ailleurs malades car on est dans le cas d'une maladie autosomique DOMINANTE)

- 1 seul fragment de 200pb = l'individu serait homozygote pour la mutation vu que l'enzyme BamHI n'a coupé aucun des allèles. Ca veut dire que les deux allèles sont mutés , l'enzyme n'a pas trouvé de séquence saine. Ici il n'y a pas d'exemple dans cette famille !

Est ce que tu comprends mieux?

Attention a bien lire les infos de l'énoncé = type de maladie, ce que coupe l'enzyme...

D- La mère et la fille ne sont porteuses de la mutation c.2350 A>C, le père et le fils sont porteurs de
la mutation à l'état hétérozygote
Compté vrai mais c'est pas "A->G" ? Ducoup j'aurais mis faux

il y'a bien écrit A>G dans l'item D donc c'est vrai