Récap mutation gène

[Socca]

Salut,

J'aimerai avoir une confirmation sur certains points :


mutation AMH :
Canaux de Muller + trompes
Pb de spermatogénèse à cause d'une mauvaise différenciation de Leydig (?)

mutation Aromatase :
Taille élevée
LH élevée
Trouble de la spermatogénèse
Problème osseux,cardio-vasculaire ?

Testicule féminisant :
Pas de canaux de Wolff ni Muller
Vulve,petites et grandes lèvres,vagin incomplet
Testicules non extériosés
Différenciation dans le sens féminin des OGE
Phénotype féminin alors que XY
Taux de testo élevée
Gynécomastie


Est-ce correct ?

Merci,bonne soirée

[ExAO]

Salut,
Salut
J'aimerai avoir une confirmation sur certains points :


mutation AMH :
Canaux de Muller + trompes
Pb de spermatogénèse à cause d'une mauvaise différenciation de Leydig (?)

Voilà, pas d'AMH développement des canaux de muller
Pour la mauvaise différenciation des cellules de Leydig, c'est bizarre parce que Fénichel dit que l'AMH permet le différenciation des cellules de Leydig alors qu'après quelques recherches j'ai trouvé que l'AMH inhibe cette différenciation... On ira donc lui demander

mutation Aromatase :
Taille élevée
LH élevée
Trouble de la spermatogénèse
Problème osseux,cardio-vasculaire ?

Pas d'aromatase pas d'œstradiol taille élevée par absence de soudure des cartilages de croissance, LH élevée par absence du RCN, trouble de la spermatogénèse car agit sur Sertoli

Testicule féminisant :
Pas de canaux de Wolff ni Muller
Vulve,petites et grandes lèvres,vagin incomplet
Testicules non extériosés
Différenciation dans le sens féminin des OGE
Phénotype féminin alors que XY
Taux de testo élevée
Gynécomastie

pas de canaux de Muller car l'AMH s'exprime normalement, les canaux de Wolff ne se développent pas (ou très peu), effectivement t'auras comme cas clinique un phénotype féminin qui se virilise, une gynécomastie, un taux élevé de testostérone et des testicules non descendus dans les bourses

Est-ce correct ?

Merci,bonne soirée

Voilààààà, bonne soirée à toi aussi

[Socca]

Super merci de ta réponse !

Et pour la cas de l'aromatase,exit les problèmes osseux et cardio-vasculaire ? Etant donné que l’œstrogène agit dessus ...

Merci encore

[Pelouuuts]

Oui car l'œstradiol a une protection cardio-vasculaire, mais chez l'Homme où on a une concentration moins élevée, ils ne présentent pas tous de gros troubles pathologiques cardio-vasculaire...

Et pour les problèmes osseux ça doit rester assez minime, retiens surtout l'absence de soudure des cartilages de conjugaison

Courage à toi

[Socca]

Merci +++ !!