DM 3 QCM 3 item B

[Le Chat]

Hello

Merci déjà pour vos DMs/Fiches etc etc !! Ca tue

J'ai un problème avec cet item: "B) En théorie, les parents transmettent à leurs enfants la mutation avec une probabilité de ¼" a propos des mutations autosomiques récessives.

Dans ce genre de cas... Est ce qu'on parle de transmettre la maladie, ainsi les deux parents sont hétérozygotes et la probabilité de transmettre la maladie est bien de 1/4...
Ou alors est ce qu'on parle de transmettre la mutation (et non pas la maladie), avec un parent homozygote SAIN et un parent hétérozygote, avec encore une fois une probabilité de 1/4 de transmettre la mutation et non la maladie ?

Parce que moi j'étais parti dans le délire qu'on avait deux parents hétérozygotes du coup ca faisait une probabilité de 3/4 de transmettre la mutation mais une probabilité de 1/4 d'être malade. Et du coup j'ai mis F parce que pour moi mutation # maladie dans le cas ou elle est récessive.

Bon la c'est un peu tiré par les cheveux j'avoue, mais j'étais parti dans cet axe la. Mais j'aurais aimé savoir ce que vous pensiez du fait que rien ne soit précisé dans l'énoncé (Est ce qu'au concours quand on nous parle de mutations autosomiques récessives avec ce type d'item c'est toujours deux parents hétérozygotes ?) et également de la différence entre transmettre la mutation et transmettre la maladie ?

Merci d'avance

EDIT: Je viens de me rendre compte que le "en théorie" avait son importance... J'attend quand même votre confirmation car même avec la diapo ca reste pas très clair

[Saravioli]

+1 Pour la différence entre mutation et maladie, parce que c'est vrai que j'avais jamais fais gaffe à la différence

[Sow~]

Hello!


Oui, tu as raison de poser la question. Il faut bien distinguer les deux notions.
Voici la réponse du Prof :

Est-ce que les P1 doivent faire attention à la différence entre "probabilité de transmission d'une mutation" et "probabilité de transmission d'une maladie" ?
Par exemple, dans le cas de l'hérédité autosomique récessive avec les 2 parents porteurs sains (hétérozygotes), doivent-ils considérer qu'en théorie :
- La probabilité de transmettre la maladie est de 1/4 ?
- La probabilité de transmettre la mutation est de 3/4 (étant donné que sur 4 zygotes, 2 sont porteurs et 1 est atteint) ?
C’est exact, on ne parle pas de la même chose…

Là, c'est vrai que la formulation de l'item B du DM ne convient pas trop et manque de précision.
Mais le Prof, lui, sera très précis au Concours. Il mettrait par exemple : "Le risque théorique de transmission d’une maladie autosomique récessive aux enfants d’un couple dont chaque parent est porteur et hétérozygote est de 1/4" (Item du CC 2013).

(Après, on précise bien "en théorie" car c'est des probabilités et des statistiques. En vrai, on va pas forcément avoir exactement 25% de zygotes malades ; on peut très bien en avoir 24% ou 26%.)

C'est bon?

[Le Chat]

Niquel comme d'hab merci beaucoup !!

[Saravioli]

Merci beaucoup Sow