Ségrégation familiale

[Freaky]

Bonjour !

Je n'ai pas très bien compris en quoi consistait la ségrégation familiale (ni du coup pourquoi il fallait vérifier que la mutation était présente chez les sujets atteints et absente chez les non atteints), est-ce que vous pourriez me l'expliquer s'il-vous-plait ?

Merci d'avance

[Sow~]

Salut!


Alors en gros, pour la ségrégation familiale on étudie la transmission des allèles des parents aux enfants. Ça nous permet par exemple de déterminer le mode de transmission, voir le caractère dominant ou récessif de la mutation pour la transmission d'un allèle muté, etc...

Si on suspecte chez un individu un Syndrome de Wolfram (maladie autosomique récessive) par exemple, on fait un séquençage du gène responsable de cette pathologie.
Si on prend ce cas simple, on trouve :

Le père est porteur d'une mutation C>T sur le nucléotide 1672, et non atteint
La mère est porteuse d'une mutation G>A sur le nucléotide 1839, et non atteinte
Le 1er enfant et le 2ème enfant ont récupéré les 2 allèles mutés des parents (C>T et G>A) ; ils sont atteints
Le 3ème enfant a récupéré les 2 allèles WT (sains) des parents ; il est non atteint

Avoir le prélèvement des parents est important pour vérifier la ségrégation familiale : si un enfant est atteint des 2 mutations, on veut savoir quel est l’allèle hérité du père et quel est l’allèle hérité de la mère.

Et puis, l'analyse de la ségrégation permet de vérifier qu’il n’y a pas eu de souci au niveau du prélèvement : c'est pour ça on doit vérifier qu'on a bien une mutation présente chez les individus atteints et absente chez les individus non atteints.

Est-ce que c'est plus clair?

[Freaky]

C'est parfait, merci beaucoup !

[Ryths]

Salut désolée de rouvrir le sujet mais y a un truc que je comprends pas quand on dit que l'on vérifie que la mutation est présente chez les individus atteints et absente chez les individus non atteints.

Parce que dans cet exemple le gène est muté chez la mere ET le père et ils ne sont pas atteints. Donc je comprends pas la formulation de la phrase

[Sow~]

Coucou!


Je pense que quand la Prof a dit ça en Cours, elle parlait "en général".
Mais sinon tu as raison, pour le Syndrome de Wolfram, comme c'est une maladie autosomique récessive, il faudrait qu'on vérifie qu'on a bien 2 allèles mutés pour les personnes atteintes, et 0 ou 1 allèle muté pour les personnes saines.
Après, je pense pas que ce soit le point le plus important du Cours! ^^

Voilà! J'espère que c'est bon pour toi! Sinon, n'hésite pas!

[Ryths]

C'est good! Merci Sow