QCM6 item A Tut 10*

[gunzandcs]

Bonjour, j'ai pas compris pourquoi l'item A est juste**, on ne peut pas avoir le cas d'un patient avec deux variants d’épissage par exemple? parce qu'en lisant l'item on dirait que un individu atteint ne peut avoir que : 1- deux alleles mutés , ou 2-un allele muté et un variant d’épissage

[Sow~]

Coucou!


Alors, pour cet item on a mis que ces deux cas-là parce que la Prof ne vous avait parlé que de ces deux possibilités en Cours.
J'ai fait quelques recherches (il y a pas beaucoup d'infos...) mais d'après ce que j'ai trouvé, c'est assez rare d'avoir une mutation au niveau d'un site d'épissage (~ 1%), donc encore plus pour deux variants d'épissage...
Après, je sais pas si c'est impossible ou pas, donc on demandera à la Prof dans le prochain mail qu'on enverra pour être sûrs. ^^

Bonne soirée!

[gunzandcs]

Bonsoir! merci de ta reponse! mais en fait je me posais la question parce que l'item avait quand meme un peu l'air restrictif avec le "soit... Soit ..." , du coup je l'ai compté faux en croyant que c'etait ce type de piege

[Alan]

Bonjour,

Désolée que ça t'ai porté à confusion
J'ai posé ce QCM dans le but que vous reteniez les deux possibilités que la prof décrit dans ce cours. En dehors de ça c'est du hors programme donc ce n'était vraiment pas un piège de ma part

Bon courage

[Sow~]

Salut!


On a demandé à la Prof, voilà sa réponse :

Quand il s’agit de pathologie récessive, les 2 allèles peuvent être mutées avec la même mutation ou 2 mutations différentes. Dans l’exemple du cours avec le Syndrome de Wolfram, il y a 3 possibilités :
- Une mutation ponctuelle + Un variant d’épissage (chacun à l’état hétérozygote)
- Homozygote pour la mutation ponctuelle
- Homozygote pour le variant d’épissage

Après, comme l'a dit ma co-tut , la Prof n'a parlé que de 2 cas en Cours donc pour la 3ème possibilité, c'est un peu du HP
Mais comme tu avais soulevé ce point, on en a profité pour demander à la Prof vu que c'est toujours bien de savoir, même si c'est juste à titre d'information. ^^

Voilà! Bon courage pour ces dernières semaines!

[gunzandcs]

d'accord si c'est hp cava alors :p


Merci beaucoup de vos réponses !