
Merci pour ce tuto !
Je comprend pas pourquoi cet item est compté juste: "parfois les enfants souffrant de ce syndrome n'ont qu'un seul allèle muté"
Pour moi, ça sous entendrait plutôt qu'il s'agit d'une mutation dominante et non plus récessive ! Je pense qu'il fallait plutôt dire que parfois une seule mutation est identifiée après PCR et sequencage des exons, non ?
Bonne soirée

