Digestion enzymatique achondroplasie

[Darroubignole]

Coucou!!

C'était pour avoir une petite confirmation sur une partie du cours.
Dans la digestion enzymatique pour l'achondroplasie, je cite "on ne peut avoir qu'une seule mutation. Si BfmI coupe alors HpaII ne coupe pas et inversement"
On parle bien ici d'un cas où l'individu est HOMOzygote et que les mutations sur les deux allèles sont les memes c'est ca ?? Si la mutation sur l'allele 1 est une Adénosine alors la mutation sur l'allele 2 est aussi une adenosine?

Desolee c'est peut être évident mais vu que j'avais jamais remarqué je voulais être sûre

Merci d'avance !!
Kiss!

[Sow~]

Hello!


Alors, quand on dit qu'un patient atteint ne peut avoir qu’une seule des 2 mutations, ça veut dire qu’il peut être :
- Soit hétérozygote G>A // Sain
- Soit hétérozygote G>C // Sain
- Soit homozygote G>A // G>A
- Soit homozygote G>C // G>C

Il n’y a pas d’hétérozygotie composite (c'est-à-dire un génotype G>A // G>C).
Donc pour le diagnostic, une seule des 2 enzymes fonctionnera, traduisant soit la présence de la mutation G>A, soit la présence de la mutation G>C.

C'est bon?

[Darroubignole]

Oui d'accord c'est tout bon pour moi !
Merci