DPNI

[La Nissart]

Salut,
On dit pour le DPNI qu'on va réaliser un NGS contrairement au diagnostic prénatal invasif où on réalise un caryotype.
Le DPNI est une analyse QUANTITATIVE parce qu'on regarde si on trouve des Chromosomes surnuméraires. Mais donc du coup il faudra aussi réalisé un caryotype pour le DPNI non ?
Merciii

[Sow~]

Salut!


Alors, dans le DPNI on ne réalise pas de caryotype.
Là, on ne prélève que l'ADN foetal circulant et on ne va rechercher que la présence d'une sur-représentation chromosomique (comme montré ci-dessous) :

On a un seuil (= threshold) qui a été déterminé.
Après détection et analyse des ADN foetaux circulants, il y a un comptage du nombre de fragments par chromosome.
En fonction d'un dépassement ou non de ce seuil (dû à un excès quantitatif d'un allèle ou de l'autre), on dépiste ou non une trisomie.

C'est plus clair?

[La Nissart]

Ah ok d'accord donc en cas de trisomie on va détecter trois allèles ?

[Sow~]

En fait, à cause de la présence d'un allèle en plus, on va détecter plus de fragments pour le chromosome concerné, mais c'est pas vraiment "3 allèles" qu'on détecte.
Tu vois sur le schéma que pour chaque chromosome, plus de 2 fragments sont détectés, mais c'est seulement pour le chromosome 21 que le seuil est dépassé.

J'en ai profité pour demandé à la Prof aussi, voilà sa réponse :

Dans le DPNI, on cherche à déterminer le nombre de fois où les différentes régions d’un chromosome sont comptées.
Il y a une notion de seuil au-delà duquel on détermine la présence d’une trisomie par la présence d’un nombre de lecture en excès pour tel ou tel chromosome. Tous ces calculs se font par des logiciels bio informatiques très complexes qui dépassent largement le programme du cours.
Ce qu’il faut retenir pour le DPNI c’est que c’est un moyen de détecter la présence de trisomies par NGS et surtout grâce à une technique non invasive.

Est-ce que c'est mieux?

[La Nissart]

Prafait merci Sow, au top du top