Mutation inactivatrice Wnt4

[Yellow]

Bonsoir

Je me demande si la mutation sur le gène RSPO1 a exactement les mêmes conséquences que celle du gène Wnt4 ?

Dans la ronéo il est dit que "ça revient quasiment au même" mais on a d'un coté :
mutation Wnt4 : tissu ovarien
d''un autre
mutation RSPO1 : OGI et OGE masculin

Est ce qu'on peut parler de détermination gonadique féminine dans les deux cas ? (on a un un ovaire dans les deux mutation?
Et puis si RSPO1 n'a aucun rôle dans le développement testiculaire, c'est qu'il ne bloque aucun gène masculin, alors sa mutation devrait donner des OGI indifférenciés non?


Je remercie la personne qui va m'éclairer sur tout ça

[cookiemonkey]

Alors il faut savoir que les gènes de différenciations féminines sont plus compliqués à comprendre que ceux de l'homme.

Wnt4 tu peux être sur qu'il permet la détermination gonadique ovarienne vu que c'est un facteur actif de cette dernière.

RSPO1 aura un rôle uniquement au niveau des OGI / OGE car il permet de débloquer indirectement les gènes masculinisant donc sox 9. On dit qu'il n'a pas de rôle dans la détérmination masculine car il n'est pas actif.

Ca t'éclaire un peu mieux ?

[Yellow]

Coucou

Je suis pas sûre d'avoir tout compris
Si Wnt4 assure bien la détermination gonadique féminine, pourquoi on a des ovaires quand même quand il est muté?
Et du coup si mutation de RSPO1, on devrait quand même en avoir non? J'ai vu un autre poste similaire mais je ne trouve pas ma réponse dedans


J'ai une autre question, quand est ce qu'on parle de dysgénésie gonadique? Quand on est XX homme avec ovaires(ou XY femme avec testicules) ? Ou quand on n'a aucune gonade?

Merci de ta patience

[cookiemonkey]

Tu n'auras pas d'ovaires si ton gènes est complètement inactivé, complètement muté. Mais si la mutation est partielle, tu peux quand même avoir une ébauche d'ovaire, mais elle ne sera pas fonctionnel et donc il contiendra très peu de follicules.

RSPO4 permet de gérer la beta caténine avec Wnt4 mais wnt4 n'agit pas seulement sur la béta caténine (il agit sur Foxl2) c'est pour ca que même si RSPO4 est mutée tu auras quand meme des ovaires, parce que la "voie Foxl2" est encore utilisibale.

Après tout ca il ne le détaille pas,c'est encore tout nouveau, c'est la première année qu'il en parle et on bascule rapidement dans du hors programme. Mais personnellement je le comprends comme ca

[Yellow]

D'accord je crois que c'est bon maintenant j'ai compris merci beaucoup et bonne soirée !!