RSPO1

[La Nissart]

Salut, On nous dit que une mutation inactivatrice de RSPO1 va entrainer une determination testiculaire DSD 46XX, mais je ne comprends pas comment c'est possible puisqu'on a pas le gene SRY qui est indispensable a la determination masculine...
Est ce quelqu'un pourrait m'eclairer Merciiiiii

[cookiemonkey]

L'absence de RSPO1 rend inactif Wnt4 qui induit donc la destruction de la B caténine et donc l'activation du gènes Sox 9 (qui induit l'activation de la voie sexuelle masculine par les gènes masculinisant).

N'oublie pas : SRY est NECESSAIRE mais INSUFFISANT ! Tout est question d'expression de gène. SRY agit sur SOX 9 qui lui même agit sur d'autres gènes qui induiront la différentiation masculine

[La Nissart]

Ah donc dire que SRY est indispensable est FAUX.
D'accord j'avais pas compris que RSPO1 agissait sur WNT4, je pensais qu'elle stabilisais juste la Beta catenine.

Merci beaucoup

[cookiemonkey]

Il le rend inactif dans le sens où il ne pourras pas agir sur la bêta catenine vu que celle si sera rendue instable par la mutation de rspo1

[La Nissart]

D'accord super merci bcp

[colango]

Salut!!! Du coup je suis d'accord avec la phrase d'améline, dire que SRY est indispensable est faux non?

merci

[cookiemonkey]

C'est bien pour ca qu'on dis que le gène SRY est nécéssaire mais insuffisant

[colango]

L'absence de RSPO1 rend inactif Wnt4 qui induit donc la destruction de la B caténine et donc l'activation du gènes Sox 9 (qui induit l'activation de la voie sexuelle masculine par les gènes masculinisant).

Dans cette situation, les gènes activés en principe par SRY et donc la masculinisation sont actifs sans sa présence, donc il n'est pas nécessaire dans cette situation la?
C'est peut être trop précis pour invalidé la phrase générale "nécessaire mais insuffisant?"

Merci

[cookiemonkey]

C est exactement pour ça qu il est insuffisant. Justement parce que dans autres gènes peuvent prendre le relai

[colango]

Je crois qu'on comprend la même chose

Merci de ta patience

[La Nissart]

Super merci beaucoup pour le SRY, mais juste une derniere precision (desolééééée) on peut pas dire que RSPO1 rend inactif WNT4 puisqu'il n'agit sur lui mais sur la Beta catenine. C'est pour ca que RSPO1 a les meme consequences qu'une inactivation de WNT4 c'est ca ?

Si je recape on a bien

WNT4 permet la non degradation de la BETA catenine
RSPO1 permet de stabiliser la BETA catenine
C'est deux genes sont donc necessaire a la determination ovarienne puisque si l'un des deux est mute on aura une determination masculine
Comme dans ce cas SRY sera absent il est donc bien INSUFFISANT

en esperant que ce soit
merci

[La Nissart]

Euh... J'ai un petit souci dans le DM QCM 4 item A: Le gène SRY est indispensable à la détermination testiculaire, est compté VRAI ...

[colango]

Et je viens de refaire ce cours, cette phrase apparait tout le temps
Je pense que je la compterai juste au concours

[cookiemonkey]

La nissart : Oui tu as bien compris

Au cc : indispensable = nécessaire donc vrai MAIS insuffisant

[La Nissart]

OKEY !!! Super merci beaucoup pour ta patience
Tout est bon