Annale 2014-2015 QCM 5

[DawdMau5]

Salut!
je vous remets de le qcm:
Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.3G>T à l’état homozygote. Quelle(s) est(sont) la ou les conséquence(s) de la présence de cette mutation à l’état homozygote ? Indiquez la ou les réponse(s) exacte(s)
A) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction
B) La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique
C) La présence de la mutation bloque la transcription en ARNm
D) La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codon Stop de la
traduction
E) Les propositions A, B, C et D sont fausses
-> réponse A

Je comprends pas pourquoi la D est fausse, sachant qu'une mutation G>T peut affecter les codons stops (UAA, UAG, UGA) et donc engendrer une plus grande protéine.
Dans l'explication il marque seulement que "la transcription n'est pas bloquée"

voila voila

[Sow~]

Coucou!


Alors, dans l'énoncé on nous dit qu'on a une mutation c.3G>T, c'est-à-dire une mutation au niveau du 3ème nucléotide. Cette mutation touche donc le codon initiateur ATG qui devient ATT : il y a alors une inhibition du codon Start.
Elle n'a donc pas de conséquences au niveau des codons Stop, donc l'item D ne peut pas être juste. Et cet item est même doublement Faux parce que la mutation a bloqué l'initiation de la traduction, donc en fait on aura pas du tout de protéine au final.

Est-ce que c'est plus clair?

[DawdMau5]

aaaaah, ça va!

merci beaucoup!