annales

[eden005]

salut
est ce que vous pouvez m'expliquer ce qcm je ne comprends pas trop

2015 - QCM 37 : Vous recevez en consultation une famille dans laquelle se transmet une maladie autosomique récessive. Le gène est connu, la mutation responsable est la mutation c.3G>T à l’état homozygote. Quelle(s) est(sont) la ou les conséquence(s) de la présence de cette mutation à l’état homozygote ? Indiquez la ou les réponse(s) exacte(s)
A) La présence de la mutation empêche la synthèse de la protéine en inhibant le codon d’initiation de la traduction
B) La présence de la mutation n’a pas d’effet sur la synthèse protéique
C) La présence de la mutation bloque la transcription en ARNm
D) La présence de la mutation induit la synthèse d’une protéine de plus grande taille en inhibant le codon Stop de la traduction
E) Les propositions A, B, C et D sont fausses

merciiii

[Niavlys]

Hey !

Alors ce qcm demande un peu de réflexion, mais il n'est pas si compliqué au fond,

On te dit que :

- La mutation est récessive du coup --> elle s'exprime à l'état homozygote
- La mutation provoque le remplacement de G par ---> T

Réponse A : Inhibition du codon d'initiation de la traduction, à ton avis ? C'est Vrai, car au lieu d'avoir AUG, tu vas avoir AUT donc la traduction ne débute pas.
Réponse B : Faux, Bah si elle a un effet sur la synthèse des protéines puisqu'elle empêche l'initiation ^^
Réponse C : Faux --> voir A
Réponse D : Faux --> Aucun codon stop n'est inhibé puisqu'il n'y a aucune traduction ^^

Est-ce que c'est plus clair ?

[Escarboucle]

Salut,

EDIT : Je sais pas comment supprimé mon message, c'est bon j'ai compris en fait ("c.3G>T" veut juste dire qu'en position 3 le g est remplacé par T donc le codon initiateur comme tu as dit dsl ça m'avait échapé je suis une patate ), Désolée du dérangement.

Je m'incruste sur ce post ,
Sur les annathème la réponse de ce QCM est la E, et j'étais plus tôt d'accord je comprend pas pourquoi tu comptes la A vrai.
Parce que la mutation concerne "c.3G>T", alors moi j'avais compris que ça reprenais l'énoncé du QCM 36 juste avant et que ça parlait de la mutation dans l'intron 3... Du coup je comprend pas parce que le codon d’initiation n'est pas dans l'intron.
Du coup, cette mutation "c.3G>T" comment on sait que ça concerne le codon d'initiation?

Quelque chose m'échappe je crois

Merci en tout cas