Mutation SRY

[eden005]

Salut!!!
Est ce que on peut parler de dysgenie gonadique pour une mutation du gène SRY?

[Tiff']

Coucou!!
Alors oui une mutation de SRY est tout à fait un cas de dysgénésie gonadique. Petit recap' pour bien tout comprendre
Dysgénésie gonadique = présence d'un phénotype féminin chez un individu 46 XY (en gros)
Quand on a une mutation ou une délétion de SRY on a une absence de Leydig, de Sertoli et donc une absence de testostérone, de DHT et d'AMH ce qui entraîne le développement des canaux de Müller, la régression des canaux de Wolff et le développement d'OGE féminins. Donc un phénotype féminin chez un individu 46XY.

Voilà j'espère que c'est clair, n'hésite pas si tu as encore des quetsions

Bonne soirée!

[Jeannine]

Coucou je me rajoute

est ce que dans le cas d'une mutation de CBX2 on peut dire aussi qu'il y a dysgénésie gonadique comme on a une fille XY ? (je préfère demander c'est pas écrit texto )

[Tiff']

Oui, c'est tout à fait pareil que pour SRY, on peut parler de dysgénésie gonadique!!