Mutation de SF1

[sansa]

Salut, encore moi

Alors je ne comprends pas pourquoi une mutation de SF1 conduirait à un phénotype féminin, alors oui parce que SF1 est impliqué dans la différenciation testiculaire complète, mais il est aussi impliqué dans le développement de la gonade indifférenciée !

Donc j'aurais pensé mutation de SF1 -> non développement de la gonade indifférenciée -> ni ovaire ni testicule !


Mercii

[Tiff']

Coucou!!
Alors attention +++++ Phénotype = OGE + OGI On ne compte pas la gonade dedans!!
Du coup la on a un problème au niveau de la gonade: sans SF1 la gonade indifférenciée ne peut pas se mettre en place, donc pas d'ovaire et pas de testicule. Mais comme on n'a pas de testicule on n'a ni testostérone ni AMH donc développement des canaux de Müller et involution de canaux de Wolf, pas de développement des OGE dans le sens masculin puisque pas de testostérone = pas de DHT. Donc OGE + OGI féminins = phénotype féminin.

Est-ce que c'est plus clair pour toi ?

[sansa]

Aaaaaaaah oui d'accord c'est beaucoup mieux merci !