Empreinte

[Pitchou]

Salut ! J'ai du mal à comprendre..
L'empreinte se fait sur quelques gènes ou sur le chromosome en entier ?
Chez une femme, l'inactivation d'un X se fait toujours sur le meme X dans toutes les cellules de l'organisme ? Ou bien certaines cellules ont un chromosome X inactivé, et d'autres ont l'autre chromosome X inactivé ?

Merci ??

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Je pense que ta question concerne plus précisément l'empreinte liée à l'X au vu de ce qui semble te poser problème

On va donc faire un petit récap' sur ça vite fait bien fait

Le phénomène de lyonisation (mot très moche pour faire genre qu'on est des scientifiques donc on utilise des mots compliqués exprès pour que personne puisse nous comprendre même pas nous) signifie juste que chez la femme, l'un des deux chromosomes X est inactivé dans TOUTES les cellules de l'organisme, mais à chaque fois au hasard !
C'est-à-dire que si tu regardes une cellule, ce sera peut-être son chromosome X paternel qui sera inactivé, puis dans celle d'après le maternel, puis encore le maternel dans la suivante, etc... A chaque fois tu as une chance sur deux d'inactiver soit le paternel, soit le maternel, il n'y a pas de préférences puisque c'est le hasard !

Chez une femme tu auras donc une partie des cellules qui auront l'X maternel inactivé, et une autre partie qui auront l'X paternel inactivé !
Retiens que c'est un phénomène précoce (qui a lieu peu après les premières divisions du zygote) et aléatoire (si t'as pas compris que c'est du hasard à ce stade je peux plus rien faire ).
L'inactivation se transmet ainsi de manière clonale (et oui, nos cellules vont continuer de se diviser après l'inactivation d'un des deux X pour constituer un organisme complet #Embryo ) ce qui aboutit à un mosaïsme tissulaire, et c'est ça la notion clé capitale à comprendre ici !

En fait je pense que ce qui te perturbe, c'est qu'on te dit que les conductrices présentent des symptômes mineurs en fonction du degré d'inactivation de l'X muté chez la femme !

La clé pour comprendre c'est qu'il faut résonner à deux niveaux :

- Au niveau de chaque cellule de l'organisme, on a bien l'inactivation TOTALE d'un chromosome X (absolument tous ses gènes sans exception sont K.O/morts/décédés on en parle plus) ce n'est plus qu'un tas d'hétérochromatine inutile qu'on appelle le corpuscule de Barr (c'est le nom scientifique pour dire "tas d'hétérochromatine tout pourri qui sert à rien" ).

- Au niveau de l'organisme, tu n'as pas qu'une seule cellule, donc si tu regardes chaque cellule individuellement tu seras bien à chaque fois parfaitement hémizygote ! Sauf que tu as je te le rappelle autant de chances d'inactiver l'X paternel que l'X maternel ! A l'échelle de l'organisme, une partie de tes cellules vont donc exprimer les gènes et les mutations du X paternel, et l'autre partie les gènes et les mutations du X maternel ! C'est pour ça qu'on parle de mosaïsme parce que même si au cas par cas dans chaque cellule un des deux X est totalement HS, comme ce n'est jamais le même qui est inactivé dans toutes les cellules c'est comme si les deux chromosomes X s'exprimaient à l'échelle de l'organisme mais plus "faiblement" car les deux ne sont pas exprimés par toutes les cellules !

Du coup comme la répartition ce n'est pas toujours du 50/50 (c'est-à-dire que parfois l'X muté aura tendance à être davantage inactivé que l'X normal, mais parfois non) !
Si tu inactives davantage l'X normal chez une femme, même si l'allèle muté est récessif il va à l'échelle de l'organisme plus s'exprimer que l'X normal, et cette femme développera ainsi des symptômes mineurs (car après tout il reste des chromosomes X normaux dans certaines cellules, elle ne va donc pas développer la maladie complète, elle sera atténuée) !

Du coup retiens qu'il faut toujours résonner à deux niveaux, l'échelle de la simple cellule, et l'échelle de l'organisme (où on intègre le résultat de ce qu'il se passe dans chacune de nos cellules individuelles)

Est-ce que j'ai répondu à tes questions ?

[Mandinou]

Coucou je m'incruste désolée ahaha,

J'ai un peu de mal à comprendre que si on inactive un des 2kX plus que l'autre on aura des symptômes mineurs... Pour moi chez la femme il faudrait que les 2KX soient présents pour qu'elle soit atteinte.

Ou alors c'est grâce au KX muté seulement qu'on a la maladie. Comme normalement il est sous forme de corpuscule de Barr, il ne s'exprimera pas donc elles ne sont pas atteintes mais si on inactive davantage l'X chez la femme X muté sera actif et donc = symptômes mineurs...
Je sais pas si j'ai été claire pour exprimer mon interrogation?

Merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Non je ne comprends pas du tout où tu veux en venir...

Une femme a beau avoir deux chromosomes X il n'y en aura toujours qu'un seul des deux qui s'exprime, si l'X muté est inactivé la question ne se pose pas il n'y a pas de soucis. Mais si l'X sain est inactivé dans certaines cellules il ne reste plus que l'X muté qui va s'exprimer, mais comme ce n'est pas le cas pour toutes les cellules puisque certaines auront inactivé ce chromosome X muté pour laisser le normal s'exprimer, on aura que des symptômes mineurs (pour avoir la maladie déclenchée normalement il faudrait que toutes les cellules sans exception inactivent le chromosome X normal de sorte que seul l'X muté s'exprime, ce qui n'est jamais le cas !)

Ce n'est pas la peine que les deux chromosomes X soient présents pour développer la maladie puisque l'un des deux sera toujours totalement inactivé, c'est comme si la femme n'avait qu'un seul chromosome X dans son caryotype, d'où le fait qu'une mutation récessive va pouvoir s'exprimer !

Le chromosome muté n'est pas forcément toujours celui qui sera inactivé, dans certains cas les cellules inactivent préférentiellement l'X muté MAIS pas toujours ! C'est faux de dire que le chromosome X muté est celui sous forme de corpuscule de Barr, ça dépend vraiment des cas, d'où le fait que des symptômes mineurs, ça existe !

[Mandinou]

oui c'est plus clair dans ma tête même si l'explication explique des phénomènes aléatoires et pas un truc fixe mais c'est bon


C'est cool des réponses comme ça complète surtout en biomol aha