45 XO R 6p11

[McCœloMic]

Coucou c'est tout simple, pourquoi dans un cas on aura un turner et l'autre un pseudo-hermaphrodite...les conséquences sont pourtant différentes avec la stérilité!
Et aussi.. C'est quoi la différence entre TDF et locus, là aussi les conséquences sont bien differentes!
Merci

[Kasandra]

Coucou!

Dans la ronéo il y a une petite errata.


On explique:


Pour ta première question:

Une pseudo hermaphrodite est en fait un individu 46 XX.

Pour ta deuxième question:

En génétique, un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome
TDF = Testis-determining factor = SRY

Donc en gros il n'y a pas de différence entre locus et TDF, c'est un locus TDF donc en gros la partie SRY sur le chromosome


Est-ce que tout est clair pour toi?

[McCœloMic]

Alors..
- pourquoi on dis pas plutôt XX OU XY pour pseudo hermaphrodite + hermaphrodite car dans la définition de l ovotestis on nous dit caryotype 46 XX/46XY?
- dans ce cas pourquoi il y a 2 cas de 46 XX un avec translocation de tdf et l'autre le locus Y..?
Merci encore!!

[Kasandra]

Je crois que dans ta question tu parlais du tableau c'est ça?

En effet dans l'exemple du tableau c'était une pseudo hermaphrodite féminine.


Donc:

Une pseudo hermaphrodite féminine a un caryotype 46XX
Un pseudo hermaphrodite masculin a un caryotype 46 XY
Un ovotestis/chimère a un caryotype 46XX/46XY

C'est 3 cas différentes!


Donc2:

La translocation du TDF c'est la même chose que le locus Y.
La partie SRY = locus TDF se situe sur le KY.
Le cas 46XX avec translocation TDF ou locus Y c'est le même cas.


Est-ce que c'est plus clair maintenant?

[McCœloMic]

Oui c'est parfait merci bcp