Mutations gènes cibles de SRY

[luciférase]

Salut
Dans la fiche sur les anomalies génétiques page 2, je n'arrive pas à comprendre la différence entre la délétion/mutation de SRY et la mutation des gènes cibles de SRY mise à part le fait que dans le deuxième cas ce n'est pas directement SRY qui est muté. Dans les deux cas on aura une femme XY avec des OGI et OGE féminins ?

Merci

[Kasandra]

Coucou


Alors je viens de regarder la fiche et je viens aussi de la comparer à la ronéo de l'année dernière et je t'avoue qu'il y a une petite discordance entre les deux vérsions.

Une mutation inactivatrice de SRY ou une déletion va entrainer un phénotype féminin (pas de détermination testiculaire) et des gonades indifférenciées/ambigues (ni testicule ni ovaire) et du coup on aura une femme 46 XY <- la vérsion de la ronéo qui me semble la plus juste car sans le deuxième X c'est difficile d'avoir un phénotype féminin complétement normal

Dans la suite de la ronéo on a une femme XY avec des ovaires dysgénesiques et une sterilité... <- la vérsion du tableau

Pour la mutation des gènes cibles de SRY, c'est un peu comme le premier cas, cad que SRY ne va pas être activé et du coup "par défaut" la différenciation féminine sera activée.


Ce qu'il faut surtout que tu retiens c'est que :


Une femme XY est stérile
Elle n'a pas de gonades complétement normales
Ca peut être dû à une mutation/déletion du SRY ou une inactivation des genès en aval


Apres c'est ce que je pense moi. On va attendre quand même que le prof fasse son cours, et si ceci ne sera toujours pas clair je lui poserai la question

Est-ce que tu comprends un peu mieux?

[luciférase]

Oui c'est bon merci !