Bfm1, Hpa2

[Margolitaaa]

Salut !! J'ai du mal a comprendre pourquoi dans l'achondroplasie quand on fait la digestion par les endonucleases avant de faire migrer les fragments on dit que "si bfm1 coupe hpa2 ne coupe pas et inversement car on n'a qu'une seule des deux mutations" il me semblait qu'avec la PCR on ne séparait pas les allèles paternelle et maternelle, du coup je pensais qu'il était possible d'être "homozygote" ds le sens les deux allèles mutés mais avec une mutation dif chez le père vs chez la mère par ex G-->C chez le père et G-->A chez la mère et dans ce cas les deux enzymes coupent ???

J'espère que vous comprendrez ma question un peu bancale
Merciiiii

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

C'est impossible parce que les individus homozygotes seront nécessairement porteurs de la même mutation sur leurs deux allèles, tu ne peux pas avoir un allèle muté G>A et l'autre G>C même si ton père est G>A et ta mère G>C où l'inverse, c'est ce qu'on démontré plusieurs études !

Ton patient sera :
- Soit hétérozygote G>A // Sain
- Soit hétérozygote G>C // Sain
- Soit homozygote G>A // G>A
- Soit homozygote G>C // G>C

Il n’y a pas d’hétérozygotie composite (c'est-à-dire un génotype G>A // G>C) c'est impossible !

À noter que dans la pratique clinique on se fiche des cas d'homozygotie car ils sont non viables (la prof dit que les individus homozygotes sont atteints de formes plus graves de la maladie donc retenez ça si elle vous le met dans un qcm, mais la forme homozygote est létale, du coup dans un sens on peut effectivement dire que c'est une forme plus grave de la maladie...)

Quand au pourquoi du comment les formes hétérozygotes composites n'existent pas, je ne suis même pas sûr qu'on ait la réponse d'un point de vue scientifique, le cas n'existe tout simplement pas au jour d'aujourd'hui

C'est bon ?

[Margolitaaa]

D'acc super +++ en effet je ne pouvais pas trouver cette réponse toute seule haha !!!
Merci bcp (pour ta réponse claire précise ET rapide et ta ronéo très bien expliquée )

[Nom_de_Zeus!]

Merci beaucoup pour la ronéo c'est bien d'avoir des retours pour savoir comment potentiellement améliorer la prochaine !

[Margolitaaa]

Le seul "défaut" que j'y trouve c'est peut être qu'elle soit assez compacte tu pourrais essayer de plus "séparer" les paragraphes si c'est possible pour le reste tout nickel !!!

[Nom_de_Zeus!]

Je n'ai pas pu à cause des règles imposées aux ronéistes et notamment un quota de pages à ne pas dépasser mais la prochaine sera plus courte et plus aérée