DSD FOXL-2

[Elliott]

Salut !
L'an dernier au CC, ce qcm est tombé :

-> Un foetus XY présentant à la naissance des OGE partiellement féminisés peut présenter :
A) ..
B) Un syndrome de résistance complète aux androgènes par mutation inactivatrice du rc aux androgènes
C) Un mutation de FOXL-2
D) ..

La correction donne B vrai et C faux ..
Par rapport à l'item B, est ce qu'il faut prendre en compte le "partiellement féminisé" dans l'énoncé et "résistance complète aux androgènes" dans l'item ? J'ai compté faux en pensant que si le foetus était complètement insensible aux androgènes ses OGE seraient entièrement différenciés dans le sens féminin .
Et par rapport au C, si FOXL-2 est muté , (alors qu'il est de base inactif) , si c'est une mutation activatrice il inhibera SOX-9, donc pas de Sertoli, pas d'AMH, pas de Leydig, pas de testostérone, pas de DHT, OGE féminin non ?

[Kasandra]

Coucou

La résistance complète aux androgènes ne permet pas le développement masculin complet (car il n'y a plus d'androgènes) du coup les OGE se différencient partiellement... Comme il manque des gènes de la différenciation féminine (qu'on retrouve dans un sujet XX), la différenciation ne peut pas être complète (on est pas femme par défaut)!

FOXL2 agit chez un sujet féminin pour permettre la détermination ovarienne, et donc sa mutation peut se passer chez le sujet XX qui va donner plusieurs anomalies (insuffisance ovarienne précoce, anomalies oculaires etc.) En gros ici comme c'est précisé "XY" tu comptes faux quoi. (pour que ça soit vrai il y aurait dû avoir une translocation de ce gène sur l'Y et que ça marche bref trop compliqué)

[Elliott]

Ok merci !

[Léo.sg]

Personnellement j'aurai mis la B fause, c'est un détail sur lequel il me semble qu'il avait insisté l'année dernière, ou on avait "résistance partielle=OGE ambiguë" et "résistance complète=OGE féminin sans ambiguïté"
Dsl de répondre à un sujet déjà résolu