FOXL2

[Léo.sg]

Bien le bonjour ?
Alors je suis pas allé vérifier sur vos fiches dsl, je bosse sur de vieilles fiches mais comme fenichel est au moins tout aussi vieux je pense que c'est toujours d'actualité:
Je ne comprends pas pourquoi on dit qu'il y a une haplo insuffisance de FoxL2 dans le syndrome de Turner qui empêche une maintenance ovarienne optimale (ce qui sous entend que FoxL2 est un gène porté sur un X pour pouvoir êtres exprimé en double dose chez la fille "normale") alors que le problème, c'est que FoxL2 n'est absolument pas sur le chromosome X puisqu'il est sur le 3, du coup je comprends pas trop le bordel, dsl si j'ai pas été assez clair ?

[Kasandra]

Coucou


Il y a d'autres gènes sur le KX qui permettent l'activation de FOXL2 et surtout, y a des gènes qui sont impliqués dans la maintenance ovarienne optimale qui sont sur le X et pas que le FOXL2 donc en vrai je vois pas trop d'où tu me sors l'haplo insuffisance et son importance dans le syndrome de Turner ^^

Dans le syndrome de Turner ce qui compte :

Diminution du stock folliculaire (Absence des gènes demaintenance ovarienne, Atrésie folliculaire accélérée et beaucoup plus précoce )
Retard pubertaire
Eventuels problèmes de sociabilité
Filles de petite taille
Syndrome dysmorphique

Mutation de FOXL2:

perte du stock ovarien (= « ménopause précoce » = infertilité)
syndrome de blépharophymose (=troubles oculaires avec une forme des yeux très particulière +ptosis + épicanthus).


Tout est bon?

[Léo.sg]

Je le sortait de ma vieille fiche en question, mais du coup,je me souviens plus très bien, fenichou fait tomber des qcm sur la position des différents gènes sur les différents chromosome ?
Merci en tout cas ?

[Kasandra]

Non il s'en fou où sont situés les gènes (sauf le SRY sur Y, ça il faut que tu retiens)

[Léo.sg]

Alors ça sera retenu, parce que je me souviens l'année dernière au tut ils piegeaient sur ça je crois bien. Merci en tout cas