Mutations

[Fionaremy]

Salut!
"Un foetus XY présentant à la naissance des OGE ambigus et partiellement féminisés, peut être porteur d'une mutation du gène de la 5 alpha réductase" Est ce que si dans l'item il y avait écrit "totalement" ca aurait été juste aussi?? Dans la ronéo il est écrit "OGE féminins OU ambigus" que je comprends dans le sens "totalement féminins, ou partiellement". Est ce que ce serait possible d'avoir un récap sur les mutations qui entrainent des OGE partiellement/totalement féminisés?? Je m'embrouille! Merci beaucoup d'avance, et pour votre travail

[Kasandra]

Coucou

Dit toi que dès qu'il y a une anomalie cad dès qu'il y a un problème DSD ou réversion sexuelle ça na sera jamais totale car ça sera pas "normal"

[Fionaremy]

Est ce que tu peux me confirmer ce que j'ai trouvé en fouillant un peu sur le forum : Résistance complète aux androgènes à la différence d'un problème de 5 alpha reductase -> TOTALEMENT féminins??
Dysgénésie gonade TOTALEMENT aussi?
Et le reste PARTIELLEMENT ?

[Kasandra]

Résistance complète aux androgènes à la différence d'un problème de 5 alpha reductase -> phénotype féminin mais avec des testicules et sans des structures Mulleriens. Ce qu'on voit - OGE féminins mais le reste n'est pas féminin. En plus le morphotype est variable en fonction du caractère partiel ou total de l'insensibilité

Dysgénésie gonadique => OGE féminins donc le phénotype féminin chez l'individu XY

Après, chaque mutation dépend vraiment de son sensibilité, mais oui tu peux dire que les deux que tu as cité c'est totalement et le reste partiellement

[Fionaremy]

Je te remercie

[Fionaremy]

Du coup est ce que tu peux le rajouter aux erratas page 13 pour lhyperplasie congénitale des surrénales ca devrait être seulement OGE ambigus, et pas complètement masculinises ??
Et petite confirmation encore que page 6 la mutation de la 5 alpha reductase donne des OGE féminins ambigus (et pas OU ambigus comme c'est écrit dans la ronéo, puisqu'ils ne sont pas totalement féminisés, et la phrase fait comprendre cela)