Mutation variant d'épissage

[Macroglossie]

Salut,

Petite question bête mais qui me perturbe on peut toujours parler de mutation intronique dans le cas du variant d'épissage de Wolfram?

Vu que la séquence mutée passe de intronique à exonique je pensais que la mutation recherchée devenait elle aussi une mutation exonique ou c'est parce qu'elle a eu lieu dans un intron à la base même si au final elle prolonge l'exon on considère que ca reste une mutation intronique?

Merci d'avance

[Nom_de_Zeus!]

Hey !

Ce qui permet de dire qu'une mutation est intronique est le fait qu'elle survient initialement dans un intron, même si cet intron devient en partie codant du fait du site cryptique d'épissage

Un variant d'épissage exonique existe aussi si le site cryptique apparaît d'office dans un exon, mais le fait qu'un intron muté devienne un exon ne change en rien le caractère intronique originel de la mutation !

C'est bon ?

[Macroglossie]

J'ai pas tous suivi pour l'exemple du variant d'epissage exonique mais j'ai la réponse a ma question merci