Syndrome de Klinefelter : SHOX/Œstrogènes

[Sachacetabulum]

Salut

Concernant les pathologies que sont les syndromes de Turner et de Klinefelter, il y a une question qui m'est venue quant au rôle du gène SHOX. Je me base sur la ronéo 5 de l'année dernière.

Dans le syndrome de Turner : haplo-insuffisance de SHOX donc petite taille

Dans le syndrome de Klinefelter : grande taille car pas assez d’œstrogènes pour stopper la croissance des cartilages de croissance

Or, vu que le gène SHOX est présent à la fois sur les chromosomes X et Y, je suppose qu'un individu (46,XXY) possède donc trois exemplaires. On nous dit qu'il est nécessaire qu'il soit en double dose, chez la femme comme chez l'homme, pour assurer une croissance normale.

Ce gène SHOX n'est pas évoqué dans la présentation du syndrome de Klinefelter, alors qu'il semblerait logique qu'il soit en triple exemplaire chez les hommes atteints.

(désolé mon message est beaucoup trop long mdrrr) Ma question : est-ce qu'il y a une corrélation entre le gène SHOX présent en triple dose et la quantité d’œstrogènes produite chez les hommes (46,XXY) ?

Merci d'avance

[slalome]

Coucou ,

Premièrement attention dans la formulation : Klinefelter c'est 47 XXY.
Si en QCM le prof parle de Klinefelter 46 XXY c'est faux

Pour répondre à ta question le prof ne l'aborde pas en cours (donc on est hors programme, il ne posera jamais la question) mais c'est tout à fait vrai de dire que comme le gène SHOX exprimé en triple dose dans le syndrome de Klinefelter, il est responsable d'une augmentation de la taille.

Après il n'y a pas de lien entre la sécrétion d'oestrogènes et SHOX. On peut dire que ce sont deux actions qui agissent sur le même phénomène mais qui ne sont pas liées en elles mêmes.

J'espère avoir répondu à ta question. N'hésite pas sinon

[Sachacetabulum]

Oups désolé, j'ai pas fait attention pour le (47,XXY)... Sinon oui c'est tout bon, c'est exactement ce que je voulais savoir !

Merci pour ta réponse hyper rapide et bonne journée