Annales 2013 qcm 6 item B

[Himdati]

Salut Dans cet item il est dit que l'on peut confirmer le diagnostic d'achondroplasie car sur la PCR on a bien action de BfmI. Mais dans d'autres parties du cours on dit qu'on ne confirme qu'un diagnostic après avoir fait un séquençage du coup est-ce qu'on peut vraiment " confirmer" le diagnostic ? Merci !

[Hugodzilla]

Coucou alors oui l'item est juste car quand on utilise l'utilisation d'enzyme de restriction Bfm I / Hpa II permet de diagnostiquer l'achondroplasie ! C'est ce que l'on appelle une PCR-RFLP Si tu regardes la tableau récaps de la 3 ème fiche tu vois bien qu'une PCR-RFLP permet de diagnostiquer une achondroplasie

[Himdati]

D'accord merci !

[Hugodzilla]

De rien