QCM 13 et 15 annatut 2018 différenciation sexuelle

[Emiliepothèse]

Bonjour j'aurais des questions concernant ces QCMs

Question 1
Dans le QCM 13 item B on dit que le syndrome de Turner est une forme mosaïque mais il me semblait que les formes mosaïques étaient les femmes XY ou homme XX. Ça serait possible une petite explication sur la définition de type mosaïque svp.

Question 2
Cette fois dans le QCM 15 il est marqué que le gène SHOX sur le KX est obligatoire en double dose pour une croissance staturale normale, hors les hommes ont un KY et un seul KX donc un seul gène SHOX non? Je comprend pas trop du coup pourquoi cet item est compté juste. C'est possible une petite explication svp?

Et en règle générale je ne comprend pas du tout les items BCD du QCM 15 ni pourquoi ils sont comptés juste... Encore une fois c'est possible une explication ?

Je sais pas si j'ai été très claire dans mes questions.
Voilà désolée pour toutes ces questions mais ça me perturbe vraiment..
Merci d'avance bonne journée
Et merci pour l'investissement

[slalome]

Coucou

Question 1 :

Le prof dit souvent que les Turner "vrai" X0 n'existent pas où sont rares et que la plupart du temps ce sont des mosaïques (elles auront des caractéristiques cliniques moins marquées) c'est à dire que certaines cellules de son corps vont être normales XX et d'autres vont être X0.
Tu vas te retrouver avec deux populations différentes de cellules : Xx et X0 au sein d'un même organisme
La population X0 présentera l'anomalie génétique
En fait cette mutation mosaïque se produit au cours de la prolifération des cellules souches de l'embryon, une cellule va avoir l'anomalie et toute la lignée de cellules filles issue de la cellule mère anormale seront X0, les autres seront normales.
(Il n'y a pas de règles spécifiques pour la mosaïque "XX" ou "XY" ou encore "X0" à proprement parlé)
C'est mieux ou pas ?

Question 2 :

item A : En fait les hommes possèdent aussi le gène SHOX en double dose car SHOX est présent sur KY

item B : "subir l'empreinte parentale" ça signifie que le gène va s'inactiver or tu sais que certains gènes de la maintenance ovarienne doivent être exprimés en double dose donc il ne faut pas qu'ils subissent l'empreinte génétique : afin de pouvoir être actif il faut que les deux gènes soit présents C'est le cas chez les Turner : elles ont une insuffisance ovarienne car il leur manque 1 KX.

item C : Du coup grâce à l'explication ci dessus tu sais que le KX n'est pas totalement inactivé car certains gènes doivent être exprimés en double dose . Après pour la partie "sur les 2 chromosomes" c'est peut être une précision sur laquelle il n'a pas insisté cette année mais sache qu'en réalité les deux chromosomes X subissent des extinctions de gènes (en alternance bien sur pas les deux même gènes des deux KX en même temps ^^) J'espère que tu vois ce que je veux dire, c'est pas évident hésite pas je peux reformuler^^

item D : C'est la définition du mode d'inactivation d'un gène elle même (ronéo 1 p.5) ! Mais le prof ne rentrera pas dans ces détails ou du moins il piègera pas sur le concept hypométhylation/hyperméthylation. Si un item sur ça devait tomber ça serait plutôt tourner de cette manière :

"Un des chromosomes X subit l'empreinte parentale et s'inactive grâce à des phénomènes épigénétiques"

Il faut que vous sachiez que tout ça est régit par des phénomènes épigénétiques (cours de bio cell au s1)


Voilà j'espère t'avoir un peu plus éclairé

[Emiliepothèse]

Wow merci beaucoup pour cette réponse Mega complète et super rapide tu gères vraiment!
Du coup merci parce que c'était vraiment clair
Merci encore ❤️❤️