Tut 11- QCM 1

[AnNévrisme]

Salut
A propos de l'item B compté juste il est dit qu'une mutation chez la mère de la 21-hydroxylase entraînera une hyperplasie congénitale des surrénales chez l'enfant.

C'est pas plutôt la mutation chez la mère qui entraîne OGE ambigus/ masculinisés + problèmes identité/orientation sexuelle chez l'enfant ? (Ronéo 1 page 4)
La mutation maternelle n'implique pas forcément la mutation également chez l'enfant non ?

Merci!

[slalome]

Coucou, les deux sont possibles, c'est important de le savoir et c'est pour ça que je l'ai fait tombé

2 causes

- ou l'hyperplasie congénitale vient de la mère => la mère sécrète trop d'androgènes => le bébé est trop imprégné d'androgènes => OGE ambigus/ masculinisés + problèmes identité/orientation sexuelle

- ou la mère refile la mutation au bébé => il sera porteur de la mutation => hyperplasie congénitale des surrénales du bébé lui même => le bébé va sécrété trop d'androgènes => imprégnation androgénique supra normale => symptômes cliniques plus sévères (OGE fortement masculinisés + problèmes identité/orientation sexuelle)


C'est mieux ?

[AnNévrisme]

Je l'avais vu dans le sens d'une obligation de transmission de la mutation, mais merci de l'explication du coup !

[slalome]

Coucou , l'item ne parlait pas d'hyperplasie des surrénales chez l'enfant mais bien chez la mère dans ce cas ci. Je pense que c'est une mauvaise interprétation qui t'a induit en erreur

En tout cas si t'as compris c'est l'essentiel