retard mental syndrome turner

[Cataleya06]

Salut !

Il est dit dans la ronéo "En reprenant récemment les caractéristiques du syndrome de Turner, les scientifiques se sont rendus compte que le retard mental n’en faisait pas
parti. Le seul moment où il est observable est lorsque les patientes sont 46, XX avec un des X non inactivé ; le fait d’avoir 2 copies du X est délétère, surtout au
niveau cérébral. " J'ai pas trop compris la partie que j'ai mis en évidence Je ne comprends pas en quoi le fait d'avoir 2 copies du X est délétère au niveau cérébrale , et je comprends pas le pb avc les patientes 46 XX car ça me semble être le cas physiologique

voilà merciii de m'éclairer

[estelophase]

Coucou

Le syndrome de Turner n'implique pas de retard mental ++++
Les seuls cas ou on peux retrouver des retard mentaux sont des cas que l'on assimile au syndrome de Turner (mêmes symptômes) mais ce sont des patientes 46 XX. Ce 46 XX est pathologique car il ne peut pas y avoir d'inactivation de l'un des X (insochromosome ou chromosome en anneau) -> double dose de X en permanence est pathologique (surtout au niveau du SNC)
Physiologiquement la femme 46 XX a besoin de ses 2 X car certains gènes doivent être présent en double dose mais seulement certains c'est pour cela qu'il y a une inactivation aléatoire nécessaire pour les gènes qui s'ils sont présent en double dose deviennent pathologiques
Donc le 46 XX n'est physiologique que si il y a bien l'inactivation aléatoire de l'un des X

J'espère que c'est plus clair pour toi, si ça ne l'est pas n'hésites pas

[Cataleya06]

mercii mais il reste me reste une interrogation p7 il est dit " [surligne=]Dans le cas de l’isochromosome et de l’X en anneau[/surligne], la méthylation est impossible car la chromatine est inaccessible donc [surligne=]l’inactivation ne pourra pas se faire [/surligne]: le retard mental dû aux 2 copies du X pourra alors s’observer." mais j'ai cru comprendre que au contraire c'est grâce à un phénomène d'isochromosome et de l'X en anneau qu'on pourvait avoir qu'un X activé donc pas 2X donc pas de retard mental merci

[estelophase]

Alors non attention
L’isochromosome et l’X en anneau empêchent le phénomène de méthylation de la chromatine donc ils empêchent l’inactivation d’un des X
Du coup si tu as un X isochromosome ou un X en anneau il ne pourra pas s’inactiver => double expression pathologique du X
Es ce que c’est plus clair ?

[Cataleya06]

Parfaiiiit Merciiiii