Syndrome de Turner et corpuscule de Barr

[Tchoub]

Hello !

J'ai une question sur l'origine du syndrome de Turner. Pour le cas général, on parle d'une haploinsuffisance de gènes portés par le X.

Mais chez une femme 46XX, on sait que l'un des X sera inactivé sous forme de corpuscule de Barr. Du coup, est-ce que ça veut dire qu'une femme 45X verra son unique chromosome X inactivé sous forme d'un CDB ? C'est donc ça qui explique la pathologie ?

Merci d'avance !

[estelophase]

Coucou

Le syndrome de Turner signifie une délétion de l'un des X => 45,X0 C'est l’absence de ce 2ème X qui est pathologique en aucun cas il n'y a d'inactivation aléatoire de X chez les turneriennes puisqu'elle n'en n'ont qu'un
L'inactivation aléatoire d'un X forme un corpuscule de Barr, cette inactivation est physiologiques pour que seulement certains gènes sois exprimer en double.
En effet certains gène comme le gène SHOX sont nécessaire en double pour une bonne croissance mais d'autres gènes ne doivent pas être exprimés en double sinon ça devient pathologique comme dans le cas des problèmes d'isochromosome ou de X en anneaux où l’inactivation est impossible

Es ce que c'est plus clair pour toi ? Si ça ne l'ai pas hésites pas je reformulerais

[Tchoub]

C’est très clair, je pensais que la méthylation était faite tout le long du chromosome, mais du coup certaines parties restent accessibles pour la transcription. Merci beaucoup !