syndrome de Turner

[Thi-Morroïde]

Holàààà !

J'ai un peu de mal à comprendre comment on peut avoir une happlo insuffisance du X lors d'une anomalie structurelle de type isochromosome ou de X en anneau puisque dans ces deux cas il est dit qu'il sera impossible d'inactiver le X de part l'inaccessibilité de la chromatine

Merci d'avance

[estelophase]

Coucou !

En effet c'est une errata, il n'y a pas d'haploinsufissance dans le cas d'anomalie structurale de l'X puisque les 2 X sont bien présents et qu'ils sont tous les deux actifs (il y a donc plutôt trop que pas assez ce qui est pathogène)
L'haploinssufisance ne concerne que le syndrome de Turner (45,X0)

Es ce que c'est bon pour toi ?

[Thi-Morroïde]

Coucou !
Merci pour ta réponse mais j'ai encore une petite incompréhension

Je croyais que les anomalies structurales étaient une cause de syndrome de Turner ?
Du coup si j'ai bien compris, l'haploinsuffisance ne concerne que les syndrome de Turner causés par perte du X d'origine paternelle ? Et non pas ceux causés par une anomalie structurelle, délétion partielle/totale d'un des bras de X compris ?

Merci

[estelophase]

Oui les anomalies structurales de l'X son bien une cause de syndrome de Turner

Il est vrai qu'en cas de délétion de seulement l'un des bras du 2ème X on pourra surement avoir une haploinsufissance des gènes porté par le bras qui n'est pas présent. Mais ne te prends pas la tête avec ça le prof ne le développe pas
Retiens bien que l'haploinsuffisance des gènes porté par l'X n'intervient que lorsqu'il manque de l'expression des gènes (les gènes ne sont pas présents ou ne peuvent en aucun cas s'exprimer)
Dans le cas du syndrome de Turner on en parle le plus souvent pour les cas de Turner 45,X0 ceux ou il y aune délétion de X

Es-ce que c'est mieux pour toi ?

[Thi-Morroïde]

C'est tout bon !
Merci beaucoup