Coucou
Je vais prendre pour exemple deux mutations :
Mutation A : c.230 G-> C et une mutation B: c.456 A-> C
pour rappel : c = mutation dans l'ADN codant donc sur les exos
230 = numéro du nucléotide muté
Alors il faut différencier 3 cas :
- Si je dis : "Le fils est homozygote pour la mutation c.230 G-> C" cela veut dire que
sur ses deux allèles le nucléotide 230 est un C au lieu d'un G chez quelqu'un de sain.
-Si je dis : "Le fils est hétérozygote pour la mutation c.230 G-> C" cela veut dire que
sur un de ses deux allèles seulement, le nucléotide 230 est un C au lieu d'un G.
- Si je dis : "Le fils est hétérozygote composite" cela veut dire que
ses deux allèles sont mutés mais chacun porte une mutation différente. Il aura par exemple reçu un allèle de son père avec la mutation A et un allèle de sa mère avec la mutation B. Les mutations ne sont pas les mêmes mais au final elles produisent chacune un ARNm mauvais et donc une protéine qui n'est pas fonctionnelle ! L'enfant est atteint.
C'est plus clair pour toi ?
