Est-ce que on parle quand même de "mutation" pour un variant d'épissage ? et est-ce que un variant nucléotidique = une mutation ?
dans la ronéo, il y a marqué : "l’ADNc est obtenu à partir de l’ARNm qui portait le site cryptique d’épissage, et donc présentant un épissage anormal."est-ce que le site cryptique d'épissage, l'épissage anormal, résulte bien d'une mutation nucléotidique ponctuelle sur l'ADN génomique ?
"la mère est porteuse à l’état hétérozygote de ce variant dans l’intron 6 qui modifie l’épissage. Les enfants atteints ont le même profil que la mère car portent la mutation 1672 et du variant d’épissage."Ici, lorsqu'on dit que les enfants ont le même profil que la mère, on parle juste du fait qu'ils portent le variant d'épissage, mais en soi ils ont aussi le même profil que le père puisqu'ils portent la mutation 1672 ?
et du coup au final, les enfants atteints ont bien 2 mutations différentes, 1 du père et 1 de la mère (par variant d'épissage) ?
Merci !!
